Hội chứng Weaver là gì và cách điều trị nó

Hội chứng Weaver là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó đứa trẻ phát triển rất nhanh trong thời thơ ấu, nhưng bị chậm phát triển trí tuệ, ngoài ra còn có những đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt, chẳng hạn như trán lớn và mắt rất to.

Trong một số trường hợp, một số trẻ cũng có thể bị biến dạng khớp và cột sống, cũng như cơ bắp yếu và da nhão.

Không có cách chữa khỏi hội chứng Weaver, tuy nhiên, việc theo dõi của bác sĩ nhi khoa và điều trị thích ứng với các triệu chứng có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và cha mẹ.

Các triệu chứng chính

Một trong những đặc điểm chính của hội chứng Weaver là nó phát triển nhanh hơn bình thường, đó là lý do tại sao cân nặng và chiều cao hầu như luôn ở mức rất cao.

Tuy nhiên, các triệu chứng và tính năng khác bao gồm:

Sức mạnh cơ bắp ít;
Phản xạ phóng đại;
Chậm phát triển các chuyển động tự nguyện, chẳng hạn như nắm lấy một đồ vật;
Khóc khan, thấp;
Hai mắt mở to;
Da thừa ở khóe mắt;
Cổ phẳng;
Trán rộng;
Tai rất lớn;
Dị tật bàn chân;
Các ngón tay liên tục khép lại.

Một số triệu chứng này có thể được xác định ngay sau khi sinh, trong khi những triệu chứng khác được xác định trong vài tháng đầu đời khi tham vấn với bác sĩ nhi khoa, chẳng hạn. Vì vậy, có những trường hợp hội chứng chỉ được xác định vài tháng sau khi sinh.

Ngoài ra, loại và cường độ của các triệu chứng có thể thay đổi tùy theo mức độ của hội chứng và do đó, trong một số trường hợp có thể không được chú ý.

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Nguyên nhân cụ thể cho sự xuất hiện của hội chứng Weaver vẫn chưa được biết, tuy nhiên, có thể nó xảy ra do một đột biến trong gen EZH2, chịu trách nhiệm tạo ra một số bản sao DNA.

Do đó, chẩn đoán hội chứng thường có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền, ngoài việc quan sát các đặc điểm.

Vẫn còn nghi ngờ rằng bệnh này có thể truyền từ mẹ sang con, vì vậy nên làm tư vấn di truyền nếu có bất kỳ trường hợp nào mắc hội chứng trong gia đình.

Cách điều trị được thực hiện

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Weaver, tuy nhiên, một số kỹ thuật có thể được sử dụng tùy theo các triệu chứng và đặc điểm của từng trẻ. Ví dụ, một trong những hình thức điều trị được sử dụng nhiều nhất là vật lý trị liệu để điều chỉnh các dị tật ở bàn chân.

Trẻ em mắc hội chứng này cũng có nguy cơ cao bị ung thư, đặc biệt là u nguyên bào thần kinh, và do đó, nên thường xuyên đến gặp bác sĩ nhi khoa để đánh giá xem có các triệu chứng, chẳng hạn như chán ăn hoặc chướng bụng, có thể cho thấy hiện diện khối u, bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt. Tìm hiểu thêm về u nguyên bào thần kinh.

Thông tin này có hữu ích không?

có không