Adrenoleukodystrophy là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X đạt tới tuyến thượng thận, hệ thần kinh và tinh hoàn. Bệnh ảnh hưởng đến nam giới đặc biệt và có thể biểu hiện ở mọi lứa tuổi.
Adrenoleukodystrophy làm thay đổi myelin, một loại protein có mặt trong phần màu trắng của hệ thần kinh. Hệ thống thần kinh hoạt động như một loại mạch điện và myelin có chức năng cô lập các tế bào thần kinh từ mạch này. Khi có sự thay đổi trong myelin, dẫn truyền không được thực hiện đúng cách và hệ thống thần kinh mất chức năng của nó.
Các triệu chứng của Adrenoleukodystrophy
Các triệu chứng của rối loạn thượng thận xuất hiện dần dần xuất hiện. Các cá nhân mất chức năng thượng thận, khả năng nói chuyện và tương tác, phải đeo kính do lác, gặp khó khăn khi đi bộ, bắt đầu cho ăn qua ống thông, có nhiều co giật và trong một thời gian ngắn cá nhân là như trong tình trạng hôn mê. Tất cả mọi thứ xảy ra bởi vì cơ thể của bạn không thể duy trì một mình, cần sự giúp đỡ của các thiết bị.
Tuổi thọ
Chứng loạn dưỡng mỡ thượng thận có thể biểu hiện trong những tháng đầu đời của bé và trong trường hợp này, tuổi thọ là 5 năm. Nếu nó biểu lộ chính nó từ 4 đến 10 năm của cuộc đời, đứa trẻ có tuổi thọ khoảng 10 năm và khi bệnh biểu hiện trong cuộc sống trưởng thành, cá nhân có thể sống trong nhiều thập kỷ, mặc dù sự suy giảm của hệ thần kinh tiến bộ không kém.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Việc điều trị chứng loạn dưỡng mỡ thượng thận được thực hiện với việc sử dụng các kích thích tố của tuyến thượng thận và với dầu của Lorenzo, để trì hoãn sự tiến triển của bệnh. Vật lý trị liệu và tâm lý trị liệu cũng được chỉ định.
Ghép tủy xương có thể được chỉ định trong trường hợp cụ thể. Axit docosahexaenoic được chỉ định để điều trị chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận sơ sinh, nhưng hiện tượng loạn dưỡng mỡ tuyến thượng thận hiện chưa được kiểm soát.
Bộ phim "Lorenzo's Oil" miêu tả câu chuyện về một cậu bé có bệnh Adrenoleukodystrophy và dựa trên những sự kiện thực tế.
