Hội chứng Zellweger là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra những thay đổi trong bộ xương và khuôn mặt, cũng như tổn thương nghiêm trọng đối với các cơ quan quan trọng như tim, gan và thận. Ngoài ra, nó cũng phổ biến sự xuất hiện của thiếu sức mạnh, khó nghe và co giật.
Trẻ mắc hội chứng này thường có dấu hiệu và triệu chứng sớm nhất là vài giờ hoặc vài ngày đầu sau khi sinh, vì vậy bác sĩ nhi khoa của bạn có thể yêu cầu làm xét nghiệm máu và nước tiểu để xác định chẩn đoán.
Mặc dù không có cách chữa trị cho hội chứng này, việc điều trị giúp điều chỉnh một số thay đổi, tăng cơ hội sống sót và cho phép cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, tùy thuộc vào loại thay đổi cơ quan, một số trẻ có tuổi thọ dưới 6 tháng.
Đặc điểm của hội chứng
Các tính năng vật lý chính của hội chứng Zellweger bao gồm:
- Khuôn mặt phẳng;
- Hẹp, mũi phẳng;
- Trán lớn;
- Palate trên đầu đạn;
- Mắt nghiêng lên;
- Đầu quá lớn hoặc quá nhỏ;
- Xương sọ tách ra;
- Lớn hơn ngôn ngữ thông thường;
- Da gập quanh cổ.
Ngoài ra, có thể có một số thay đổi trong các cơ quan quan trọng như gan, thận, não và tim, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, có thể đe dọa đến tính mạng.
Nó cũng phổ biến rằng trong những ngày đầu tiên của cuộc sống, em bé trình bày thiếu sức mạnh trong các cơ bắp, khó khăn để hút, co giật và khó nghe và để xem.
Nguyên nhân gây hội chứng
Hội chứng này là do chứng rối loạn di truyền lặn trong gen PEX, có nghĩa là nếu có trường hợp bệnh trong gia đình của cả cha lẫn mẹ, ngay cả khi cha mẹ không mắc bệnh, có khoảng 25% cơ hội có con hội chứng Zellweger.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Không có hình thức điều trị cụ thể cho hội chứng Zellweger, và trong mỗi trường hợp, bác sĩ nhi khoa cần đánh giá những thay đổi gây ra bởi bệnh ở em bé và đề nghị điều trị tốt nhất. Một số tùy chọn bao gồm:
- Khó khăn trong việc cho con bú : đặt một ống nhỏ trực tiếp vào dạ dày để cho phép thức ăn vào;
- Những thay đổi trong tim, thận, hoặc gan : Bác sĩ có thể chọn phẫu thuật để cố gắng sửa chữa dị tật hoặc sử dụng biện pháp khắc phục làm giảm các triệu chứng;
Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi trong các cơ quan quan trọng như gan, tim và não không thể được sửa chữa sau khi sinh, và rất nhiều trẻ em bị suy gan, chảy máu hoặc khó thở trong những tháng đầu tiên.
Thông thường, các nhóm điều trị của loại hội chứng này bao gồm một số chuyên gia y tế bên cạnh bác sĩ nhi khoa, chẳng hạn như bác sĩ tâm thần, bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ chỉnh hình, chẳng hạn.
