Xeroderma pigmentosum, thường được gọi là XP, là một bệnh di truyền hiếm gặp và di truyền đặc trưng bởi quá mẫn da với tia cực tím của mặt trời, kết quả là da khô và sự hiện diện của tàn nhang và các mảng trắng, đặc biệt là ở những vùng phơi nắng tăng.
XP thường xuất hiện trong thời thơ ấu và có thể được nhìn thấy bởi khuynh hướng lớn hơn của đứa trẻ để biểu hiện bỏng nặng sau vài phút phơi nắng, ngoài sự xuất hiện của tàn nhang trên mặt, cánh tay và môi trước tuổi 2 năm.
Do sự nhạy cảm tuyệt vời của da, những người được chẩn đoán nhiễm sắc tố xeroderma pigmentosum có nhiều khả năng phát triển các tổn thương ác tính hoặc ác tính theo thời gian, điều quan trọng là phải đeo kem chống nắng hàng ngày và quần áo thích hợp để tránh các biến chứng nghiêm trọng như ung thư da, ví dụ.
Nguồn: Hình ảnh được xuất bản trong John Libbey Eurotext và Scielo.org
Triệu chứng chính
Sự xuất hiện của xeroderma pigmentosum liên quan đến đột biến ở các gen chịu trách nhiệm sửa chữa DNA sau khi tiếp xúc với bức xạ tử ngoại. Do sự thay đổi trong quá trình sửa chữa DNA, người có thể biểu hiện các triệu chứng của sắc tố xeroderma pigmentosum, mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau tùy theo gen bị ảnh hưởng và loại đột biến. Các triệu chứng chính của xeroderma pigmentosum là:
- Bỏng nghiêm trọng sau một vài phút phơi nắng;
- Xuất hiện của mụn nước trên da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời;
- Các đốm sáng và tối trên da;
- Hình thành vỏ da;
- Da khô có vảy;
- Mẫn cảm với mắt.
Các triệu chứng thường phát sinh trong thời thơ ấu, lên đến 10 tuổi, tuy nhiên, từ tuổi này, người đó có thể bắt đầu biểu hiện các triệu chứng liên quan đến ung thư da. Tìm hiểu cách xác định các triệu chứng của ung thư da.
Những người có triệu chứng của XP nên tham khảo ý kiến bác sĩ da liễu để chẩn đoán và phân tích các tổn thương và do đó bắt đầu điều trị.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Điều trị cho xeroderma pigmentosum nên được thực hiện theo các loại chấn thương được trình bày bởi người đó. Trong trường hợp tổn thương tiền ác tính, điều trị tại chỗ, thay thế vitamin D bằng đường uống và các biện pháp phòng ngừa có thể được khuyến cáo với mục đích tránh sự tiến triển của tổn thương, chẳng hạn như sử dụng kem chống nắng hàng ngày với hệ số chống nắng cao, ưu tiên hoạt động vào buổi chiều hoặc buổi tối, mặc quần áo dài tay và quần dài, đeo kính râm với hệ số bảo vệ tia cực tím và tránh sử dụng đèn huỳnh quang trong nhà.
Trong trường hợp tổn thương có đặc điểm ác tính, có thể cần thiết phải thực hiện phẫu thuật để loại bỏ các tổn thương phát sinh theo thời gian, ngoài việc thực hiện điều trị cụ thể. Xem thêm cách tránh ung thư da.
