Hội chứng Richieri-Costa Pereira là một căn bệnh cực kỳ hiếm phát sinh do sự thay đổi di truyền ở nhiễm sắc thể 17 của một số trẻ sơ sinh, dẫn đến sự phát triển dị thường ở mặt và thanh quản, cũng như biến dạng ở bàn chân và bàn tay.
Bệnh này lần đầu tiên được xác định ở Brazil vào năm 1992 tại một bệnh viện USP, và cho đến ngày nay, chỉ có 20 trẻ em bị loại đột biến gen này đã được xác định.
Mặc dù hầu hết các dị tật của hội chứng này không chữa khỏi, nhưng có một số hình thức điều trị giúp giảm tác động của chúng đối với sức khỏe của trẻ, cải thiện chất lượng cuộc sống của chúng.
Triệu chứng và đặc điểm chính
Các tính năng tiêu biểu nhất của căn bệnh này là dị tật của cái bắt buộc, thay vì chỉ là một xương, được chia làm hai mà không đến với nhau, tạo thành một khe hở ở vùng dưới của miệng.
Tuy nhiên, các đặc điểm khác cũng có thể phát sinh, chẳng hạn như:
- Chiều cao ít hơn bình thường;
- Thiếu răng dưới trung tâm;
- Bàn tay chưa phát triển;
- Bẻ cong hoặc ít hơn ngón tay bình thường;
- Miệng quá nhỏ;
- Chân cong;
- Tai bị rơi.
Vì những thay đổi này, hầu hết trẻ em khó thở, ăn uống và thậm chí giao tiếp, cũng như có khuynh hướng phát triển nhiễm trùng ở tai, thanh quản hoặc miệng.
Nguyên nhân gây hội chứng
Hội chứng Richieri-Costa Pereira gây ra bởi những thay đổi trong DNA của nhiễm sắc thể 17 và, mặc dù các yếu tố dẫn đến những thay đổi này vẫn chưa được biết, các nhà nghiên cứu có thể xác định rằng khoảng 17 trong số 20 trẻ bị ảnh hưởng dường như có gia đình cùng một hậu duệ.
Bằng cách này, điều này dường như là một bệnh liên quan đặc biệt đến những người kết nối với gia đình này, bởi một số mức độ quan hệ họ hàng, ngay cả khi xa.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Các hình thức chính của điều trị được sử dụng trong bệnh này là việc sử dụng phẫu thuật để cố gắng sửa chữa dị tật gây ra bởi bệnh và cho phép trẻ phát triển và phát triển với ít trở ngại.
Trong một số trường hợp, trẻ cũng có thể cần trải qua phẫu thuật để đặt các lựa chọn tạm thời trong khi các dị tật vẫn chưa được điều trị, chẳng hạn như phẫu thuật thoát khí tốt hơn hoặc đưa ống vào dạ dày để tạo điều kiện cho ăn.
Ngoài ra, nó cũng được khuyến khích để có các buổi trị liệu vật lý trị liệu và nghề nghiệp để đẩy nhanh phục hồi sau mỗi lần phẫu thuật và giúp trẻ điều chỉnh theo giới hạn của chúng để độc lập nhất có thể trong các hoạt động hàng ngày của chúng.
