Hội chứng Schinzel-Giedion là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp gây ra sự khởi đầu của dị dạng xương, những thay đổi ở mặt, tắc nghẽn đường tiết niệu và chậm phát triển nghiêm trọng ở trẻ.
Nói chung, Hội chứng Schinzel-Giedion không phải là di truyền và do đó, có thể xảy ra trong các gia đình không có tiền sử bệnh.
Hội chứng Schinzel-Giedion không có cách chữa trị, nhưng phẫu thuật có thể được thực hiện để sửa chữa một số dị tật và cải thiện chất lượng cuộc sống của em bé, tuy nhiên tuổi thọ thấp.
Các triệu chứng của hội chứng Schinzel-Giedion
Các triệu chứng của hội chứng Schinzel-Giedion bao gồm:
- Khuôn mặt hẹp với trán lớn;
- Miệng và lưỡi to hơn bình thường;
- Tóc cơ thể quá mức;
- Các vấn đề về thần kinh, chẳng hạn như suy giảm thị lực, co giật hoặc điếc;
- Những thay đổi nghiêm trọng ở tim, thận hoặc bộ phận sinh dục.
Thông thường những triệu chứng này được xác định ngay sau khi sinh và do đó em bé có thể cần phải nhập viện để điều trị các triệu chứng trước khi xuất viện.
Ngoài các triệu chứng đặc trưng của bệnh, trẻ sơ sinh bị hội chứng Schinzel-Giedion cũng có thoái hóa thần kinh tiến triển, tăng nguy cơ khối u và nhiễm trùng đường hô hấp tái phát như viêm phổi.
Cách điều trị hội chứng Schinzel-Giedion
Tuy nhiên, không có cách điều trị cụ thể để chữa Hội chứng Schinzel-Giedion, một số phương pháp điều trị, đặc biệt là phẫu thuật, có thể được sử dụng để sửa chữa dị tật gây ra bởi căn bệnh này, cải thiện chất lượng cuộc sống của em bé.
