Những người có Hội chứng Đàn hồi Đàn ông có thể duỗi da nhiều và uốn cong các khớp xương của họ vượt quá khả năng bình thường của họ, và họ có thể vặn vẹo cực kỳ dễ dàng. Tuy nhiên, những người này có dễ dàng hơn nhiều để phát triển các vấn đề sức khỏe như vẹo cột sống, thoát vị đĩa đệm và trật khớp, cho thấy rằng bệnh này có thể không dễ chịu và có biến chứng.
Bệnh này được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos và được gây ra bởi sự thay đổi di truyền, nơi các sợi collagen, chịu trách nhiệm về tính đàn hồi của da, mạch máu và khớp, bị ảnh hưởng. Hội chứng này truyền từ cha mẹ sang con không có cách chữa trị nhưng có thể được điều trị để giảm nguy cơ biến chứng.
Hai bộ phim làm nổi bật những đặc điểm của hội chứng này là The Fantastic Four, với nhân vật Mr. Fantastic và cả The Incredibles, với nhân vật Helena Pêra, người mẹ đàn hồi.
Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos
Các triệu chứng chính là da rất co giãn và khớp với nhiều chuyển động. Tuy nhiên, có thể phát sinh:
- Rất thường xuyên trật khớp và bong gân do sự bất ổn chung;
- Cơ bắp contusion;
- Mệt mỏi mãn tính;
- Viêm khớp và viêm khớp vẫn còn ở tuổi trẻ;
- Da mỏng và mờ;
- Yếu cơ;
- Đau ở cơ và khớp;
- Thêm sức đề kháng đau.
Chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos dựa trên các đặc điểm do bệnh nhân trình bày, xét nghiệm di truyền và sinh thiết của da để phát hiện sự hiện diện của sợi collagen bị thay đổi.
Thông thường bệnh này được chẩn đoán ở trẻ em hoặc tuổi vị thành niên do sự xáo trộn thường xuyên, bong gân và độ co giãn phóng đại mà bệnh nhân có mặt, kết quả là thu hút sự chú ý từ gia đình và bác sĩ nhi khoa.
Điều trị hội chứng Ehlers-Danlos
Việc điều trị không chữa khỏi bệnh, nhưng nó giúp giảm triệu chứng và kiểm soát các biến chứng. Các biện pháp chống viêm và giảm đau có thể được sử dụng để giảm đau cơ và khớp, và trong một số trường hợp, khi có các biến chứng như vấn đề cột sống, có thể cần phẫu thuật.
Vật lý trị liệu cũng có thể được chỉ định để tăng cường cơ bắp và ổn định khớp, giảm đau và mệt mỏi cơ bắp, cải thiện chất lượng cuộc sống của người đó.
Biết các loại hội chứng Ehlers-Danlos
Có 6 loại bệnh khác nhau được phân loại theo nguyên nhân và đặc điểm của chúng. Chúng là:
- Loại 1 và 2 - cổ điển : đột biến di truyền làm thay đổi loại I và loại IV collagen, với sự tham gia nhiều hơn của da
- Loại 3 - Hypermobility: loại phổ biến nhất của bệnh này, trong đó khớp và dây chằng của cá nhân di chuyển nhiều hơn dự kiến
- Loại 4 hoặc 5 - Mạch máu: là loại nghiêm trọng nhất của bệnh này, bởi vì các mạch máu bị ảnh hưởng nhiều nhất có nguy cơ bị vỡ lớn hơn. Bệnh nhân có hội chứng này có mắt to, cằm nhỏ, mũi và môi mỏng; tầm vóc nhỏ và da rất mỏng và da nhợt nhạt
- Loại 6 - Kyphoscoliosis: đặc trưng bởi độ cong của cột sống phát triển theo thời gian, đôi mắt mỏng manh và điểm yếu cơ bắp dữ dội
- Loại 7 : Nó được đặc trưng bởi các khớp rất lỏng và không ổn định, cũng ảnh hưởng đến hông, có thể dẫn đến thoái hóa khớp và gãy xương nghiêm trọng
- Loại 7C : đặc trưng bởi độ mỏng manh cao và da bị chảy xệ
Những người mắc loại 4 hoặc 5 (mạch máu) Hội chứng Ehlers-Danlos có một mũi mỏng, môi trên mỏng, tai nhỏ và đôi mắt nhô ra. Chúng cũng có lớp da mỏng, mờ, dễ thâm tím. Ngoài ra, có thể có sự suy yếu của động mạch chủ và các động mạch khác của thận và lá lách, có thể dẫn đến các biến chứng gây tử vong.
