Hội chứng Proteus là một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự phát triển quá mức của xương, da và các mô cơ thể khác, gây ra sự xuất hiện của nhiều tế bào và cơ quan, đặc biệt là ở cánh tay, chân, sọ và tủy sống.
Nói chung, trẻ sơ sinh bị hội chứng Proteus không có triệu chứng của bệnh, và các dấu hiệu đầu tiên bắt đầu xuất hiện khoảng 6 đến 18 tháng tuổi.
Hội chứng Proteus không có cách chữa trị, nhưng một số biến dạng có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật để cải thiện hình ảnh cơ thể của bệnh nhân, ví dụ như tránh các vấn đề tâm lý như cô lập xã hội hoặc trầm cảm.
Hình ảnh của Proteus Syndrome
Cách điều trị hội chứng Proteus
Không có cách điều trị cụ thể để điều trị Hội chứng Proteus, và bác sĩ thường tìm cách kiểm soát các triệu chứng của bệnh thông qua phẫu thuật và các biện pháp khắc phục cụ thể cho từng bệnh.
Vì vậy, điều cần thiết là việc điều trị được thực hiện bởi một đội ngũ chuyên gia y tế đa ngành có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, bác sĩ da liễu, nha sĩ, bác sĩ giải phẫu thần kinh và nhà tâm lý học, chẳng hạn.
Tìm hiểu thêm về điều trị trong: Điều trị Hội chứng Proteus.
Nguyên nhân của hội chứng Proteus
Hội chứng Proteus là do đột biến trong gen ATK1 phát sinh một cách tự phát trong quá trình phát triển của bào thai. Vì vậy, Hội chứng Proteus không phải là di truyền, không phải từ cha mẹ cho trẻ em.
Các triệu chứng của hội chứng Proteus
Các dấu hiệu và triệu chứng chính của Hội chứng Proteus bao gồm:
- Biến dạng ở cánh tay, chân, sọ và tủy sống;
- Cơ thể bất đối xứng;
- Nếp gấp da quá mức;
- Các vấn đề trong cột;
- Khuôn mặt dài hơn;
- Vấn đề về tim;
- Mụn cóc và những đốm màu cà phê với sữa trên cơ thể.
Ngoài ra, một số bệnh nhân cũng có thể có các triệu chứng khác như khó khăn về trí tuệ, co giật hoặc mất thị lực. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân thường phát triển khả năng trí tuệ của họ và có thể sống một cuộc sống bình thường.
