Các triệu chứng của phenylketonuria phát sinh chỉ khi bệnh nhân không được điều trị bằng một chế độ ăn uống mà không có phenylalanine, là một axit amin có trong các loại thực phẩm như cá, trứng, thịt, sữa và chất làm ngọt aspartame.
Khi một đứa trẻ được sinh ra với phenylketonuria không cho thấy bất kỳ triệu chứng nào khi sinh, nhưng nếu nó không bắt đầu điều trị ngay sau khi chẩn đoán, được thực hiện bằng thử nghiệm bàn chân trong những ngày đầu đời, các triệu chứng có thể xuất hiện là:
- Vi mô nhỏ;
- Khó khăn trong phát triển tinh thần;
- Co giật;
- Thiếu tinh thần nghiêm trọng;
- Tăng động;
- Mùi trên da, tóc và nước tiểu đặc trưng;
- Phát ban giống như bệnh chàm;
- Những đốm sáng trên da.
Điều quan trọng là bệnh nhân bị phenylketonuria phải tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn kiêng không dùng phenylalanine và kiểm soát nồng độ phenylalanine trong máu một cách thường xuyên để tránh phát triển bất kỳ triệu chứng nào của bệnh. Bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng là rất cần thiết.
Tìm thêm thông tin về phenylketonuria trong:
- Phenylketonuria
- Chế độ ăn uống cho phenylketonuria
- Thực phẩm giàu phenylalanine
