Hội chứng Fanconi: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Fanconi là một bệnh hiếm gặp của thận gây ra việc loại bỏ quá nhiều glucose, bicarbonate, kali, phốt phát và một số axit amin trong nước tiểu. Trong bệnh này cũng có mất protein trong nước tiểu và nước tiểu có thể có mùi nồng hơn và có tính axit hơn.

Hội chứng Fanconi di truyền là do những thay đổi di truyền được truyền từ cha sang con trai.Trong một số trường hợp hiếm gặp hơn, hội chứng Fanconi có thể mắc phải, nghĩa là nó có thể xuất hiện ở những người không mắc hội chứng, chủ yếu do ăn phải kim loại nặng, uống thuốc kháng sinh hết hạn hoặc do một số vấn đề sức khỏe như thiếu vitamin D. , ghép thận, đa u tủy hoặc bệnh amyloidosis.

Hội chứng này không có cách chữa trị và việc điều trị nó chủ yếu là thay thế các chất bị mất trong nước tiểu.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng chính của hội chứng Fanconi bao gồm:

• Đi tiểu một lượng lớn nước tiểu;
• Nước tiểu có mùi tanh nồng;
• Khát lắm;
• Mất nước;
• Ngắn;
• Yếu đuối;
• Đau xương;
• Các mảng màu cà phê sữa trên da;
• Vắng mặt hoặc khuyết ngón tay cái.

Vì là một hội chứng thường do di truyền nên những đặc điểm này có xu hướng xuất hiện trong thời thơ ấu, khoảng 5 tuổi.

Cách xác định chẩn đoán

Chẩn đoán Hội chứng Fanconi được thực hiện dựa trên các triệu chứng, xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu cho thấy dư thừa glucose, phosphate, bicarbonate, axit uric, kali và natri.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị Hội chứng Fanconi nhằm mục đích bổ sung các chất bị mất qua nước tiểu. Đối với điều này, bác sĩ thường chỉ định uống các chất bổ sung có chứa kali, phốt phát và vitamin D, cũng như natri bicarbonate để trung hòa tình trạng nhiễm toan trong máu.

Người ta cũng khuyên rằng chế độ ăn uống phải phong phú hơn với các loại thực phẩm giàu các chất bị mất trong nước tiểu. Kiểm tra danh sách thực phẩm giàu vitamin D và thực phẩm giàu kali.

Trong những trường hợp nặng nhất, kèm theo suy thận, chạy thận nhân tạo và thậm chí là ghép thận có thể được chỉ định.

Thông tin này có hữu ích không?

có không

Ý kiến ​​của bạn là quan trọng! Viết ở đây cách chúng tôi có thể cải thiện văn bản của mình:

Có câu hỏi nào không? Nhấn vào đây để được trả lời.

Email mà bạn muốn nhận trả lời:

Kiểm tra email xác nhận mà chúng tôi đã gửi cho bạn.

Tên của bạn:

Lý do đến thăm:

--- Chọn lý do của bạn --- Bệnh tật Sống tốt hơn Trợ giúp người khácTìm hiểu kiến ​​thức

Bạn có phải là một chuyên gia y tế?

NoPhysicianThuốc dược phẩmNghệ sĩNhân viên dinh dưỡngBệnh lý sinh lý trị liệuBác sĩ dược liệuKhác