Nhiều arthrogryposis bẩm sinh (AMC) là một căn bệnh nghiêm trọng đặc trưng bởi dị dạng và cứng khớp ở khớp, ngăn cản em bé di chuyển xung quanh tạo ra yếu cơ mạnh. Mô cơ sau đó sẽ được thay thế bằng mô mỡ và mô liên kết. Bệnh này biểu hiện chính nó trong quá trình phát triển bào thai, hầu như không có chuyển động nào trong bụng của người mẹ, làm tổn thương sự hình thành các khớp xương và sự phát triển xương bình thường.
"Con búp bê gỗ" thường là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả trẻ em với arthrogryposis người, mặc dù có dị tật nghiêm trọng về thể chất, có sự phát triển tinh thần bình thường và có thể tìm hiểu và hiểu tất cả mọi thứ xảy ra xung quanh họ. Biến dạng của động cơ là nghiêm trọng, và nó là bình thường đối với em bé để phát triển kém bụng và ngực, mà có thể làm cho khó thở.
Dấu hiệu và triệu chứng của Arthrogryposis
Thông thường, chẩn đoán được thực hiện chỉ sau khi sinh khi nó được quan sát thấy rằng em bé thực sự không thể di chuyển, trình bày:
- Ít nhất 2 khớp bất động;
- Cơ chặt chẽ;
- Trật khớp trong khớp;
- Yếu cơ;
- Chân cong bẩm sinh;
- Vẹo cột sống;
- Ruột ngắn hoặc kém phát triển;
- Khó thở hoặc ăn uống.
Sau khi sinh khi quan sát em bé và thực hiện các xét nghiệm như chụp X quang toàn thân, và xét nghiệm máu để tìm bệnh di truyền, vì arthrogryposis có thể có mặt trong một số hội chứng.
Chẩn đoán trước khi sinh không phải là rất dễ dàng, nhưng nó có thể được thực hiện bằng siêu âm, đôi khi chỉ ở cuối của thai kỳ, khi nó được quan sát:
- Sự vắng mặt của các phong trào bé;
- Vị trí bất thường của cánh tay và chân, mà thường bị cong, mặc dù nó cũng có thể được kéo dài hoàn toàn;
- Em bé nhỏ hơn kích thước mong muốn cho tuổi thai;
- Chảy nước ối;
- Phần lớn chưa được phát triển;
- Mũi phẳng;
- Ít phát triển phổi;
- Dây rốn ngắn.
Khi em bé không di chuyển trong khi khám siêu âm, bác sĩ có thể ấn vào bụng của người phụ nữ để kích thích em bé di chuyển, nhưng nó không phải lúc nào cũng xảy ra, và bác sĩ có thể nghĩ em bé đang ngủ. Các dấu hiệu khác có thể không rõ ràng hoặc không rõ ràng, để thu hút sự chú ý đến căn bệnh này.
Nguyên nhân gì
Mặc dù nó không được biết chính xác tất cả các nguyên nhân có thể dẫn đến sự phát triển của arthrogryposis, nó được biết rằng một số yếu tố ủng hộ bệnh này, như sử dụng thuốc trong khi mang thai, mà không có hướng dẫn y tế thích hợp; nhiễm trùng như gây ra bởi vi rút Zika, chấn thương, bệnh mãn tính hoặc di truyền, sử dụng ma túy và lạm dụng rượu.
Điều trị Arthrogryposis
Việc điều trị phẫu thuật được chỉ định nhiều nhất và nhằm mục đích cho phép một số chuyển động của khớp. Phẫu thuật càng sớm càng tốt, và sẽ tốt hơn và do đó lý tưởng là phẫu thuật đầu gối và chân được thực hiện trước 12 tháng, tức là trước khi trẻ bắt đầu đi bộ, có thể cho phép trẻ có thể đi một mình .
Việc điều trị arthrogryposis vẫn bao gồm hướng dẫn của cha mẹ và một kế hoạch can thiệp nhằm mục đích phát triển sự độc lập của đứa trẻ, trong đó liệu pháp vật lý và liệu pháp nghề nghiệp được chỉ định. Vật lý trị liệu nên luôn luôn được cá nhân hóa, tôn trọng các nhu cầu mà mỗi đứa trẻ trình bày, và nên bắt đầu càng sớm càng tốt, để kích thích tâm lý tốt hơn và phát triển của trẻ.
Nhưng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các biến dạng, thiết bị hỗ trợ như xe lăn, thiết bị phù hợp hoặc nạng có thể cần thiết để hỗ trợ tốt hơn và tự do hơn. Tìm hiểu thêm về cách điều trị Arthrogryposis.
