Xương đùi bẩm sinh ngắn là một dị tật đặc trưng bởi sự suy giảm kích thước hoặc sự vắng mặt của xương đùi, đó là xương đùi và xương lớn nhất trong cơ thể.
Sự thay đổi này có thể được phát hiện trên siêu âm trong thai kỳ thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ và có thể cho thấy sự hiện diện của bất kỳ bệnh nào như hội chứng Down, lùn hoặc achondroplasia, hoặc chỉ có thể chỉ ra rằng em bé đã bị rút ngắn hoặc không có xương đùi, không không có vấn đề sức khỏe khác.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
- Trong thời kỳ mang thai:
Bác sĩ có thể thấy rằng em bé có một xương đùi bẩm sinh ngắn qua siêu âm được thực hiện trong thời kỳ trước khi sinh, nơi đo kích thước của xương đùi. Chiều dài lý tưởng của xương đùi trong thời kỳ mang thai nên xấp xỉ:
- 24 tuần tuổi thai: 42 mm
- 26 tuần tuổi thai: 48 mm
- 28 tuần tuổi thai: 53 mm
- 30 tuần tuổi thai: 58 mm
- 32 tuần tuổi thai: 60 mm
- 34 tuần mang thai: 65 mm
- 36 tuần tuổi thai: 69 mm
- 38 tuần tuổi thai: 72 mm
- 40 tuần tuổi thai: 74 mm
Những biện pháp này là gần đúng và vì vậy bé có thể tăng trưởng trong vòng dự kiến nếu chúng có giá trị thấp hơn so với chỉ định ở đây và do đó ai nên chỉ ra nếu bé có một femur ngắn là bác sĩ đi cùng thai kỳ.
Nhiều lần một thay đổi nhỏ được tìm thấy ở cuối thai kỳ, nhưng cũng phải được xem xét đến chiều cao của cha mẹ và của gia đình bởi vì nếu cha mẹ không cao, con bạn cũng không nên quá và điều này không chỉ ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào .
- Sau khi sinh:
Trong một số trường hợp, bác sĩ sản khoa không quan sát thấy bất kỳ thay đổi đáng kể nào trong thai kỳ, nhưng bác sĩ nhi khoa có thể thấy rằng bé có một số thay đổi về chiều dài của xương đùi hoặc trong xương khớp ở hông khi thực hiện một số xét nghiệm trong 3 ngày đầu tiên. bệnh viện sau khi sinh.
Tìm ra các xét nghiệm được thực hiện trong phòng thai sản và những thay đổi có thể có mà bác sĩ nhi khoa có thể tìm thấy trong: Chứng loạn sản hông là gì, tình trạng xương đùi nhỏ hơn hoặc có thay đổi ở khớp hông.
Phân loại xương đùi ngắn bẩm sinh
Sau khi xác định rằng xương đùi nhỏ hơn nên bác sĩ cũng nên quan sát loại thay đổi nào của bé, có thể là:
Phần màu đỏ của hình ảnh biểu thị phần xương nhỏ hơn hoặc vắng mặt và do đó cho biết:
- Loại A: Một phần nhỏ của xương đùi dưới đầu xương đùi bị thiếu hoặc vắng mặt;
- Loại B: Đầu của xương đùi được gắn vào phần dưới của xương;
- Loại C: Đầu của xương đùi và acetabulum, là nơi gắn bó ở hông cũng bị ảnh hưởng;
- Loại D: Hầu hết xương đùi, acetabulum và một phần hông đều vắng mặt.
Điều trị xương đùi ngắn bẩm sinh
Việc điều trị đùi ngắn bẩm sinh khá tốn thời gian và nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của em bé. Khi rút ngắn xương đùi lên đến 2cm trong cuộc sống người lớn, bác sĩ có thể quyết định không thực hiện bất kỳ điều trị cụ thể nào, nhưng khi rút ngắn lớn hơn 5cm, phải tiến hành điều trị và phẫu thuật nên được bắt đầu trong giai đoạn trứng nước.
Bác sĩ có thể biết được chiều dài của xương đùi mà trẻ sẽ có trong cuộc sống trưởng thành bằng phương pháp nhân Paley và theo kết quả có thể chỉ ra các cách điều trị sau đây:
- Để rút ngắn tối đa 2 cm ở người lớn:
Khi rút ngắn xương đùi lên đến 2cm, việc điều trị có thể được đền bù trong giày dép của sự khác biệt giữa hai chân, thông qua việc sử dụng lót hoặc cao trong đế giày để tránh vẹo cột sống phát triển và đau lưng hoặc bồi thường khác cơ và khớp.
- Để rút ngắn từ 2 đến 5 cm ở người lớn:
Khi rút ngắn xương đùi là từ 2 đến 5 cm, phẫu thuật có thể được thực hiện để cắt xương chân khỏe mạnh để nó có cùng kích thước, thực hiện phẫu thuật cho xương đùi hoặc kéo dài, và trong khi chờ đợi thời gian phẫu thuật lý tưởng, người ta có thể sử dụng chỉ bồi thường bằng giày giả hoặc chân giả thích hợp.
- Để rút ngắn hơn 20 cm ở người lớn:
Khi rút ngắn lớn hơn 20 cm, gần bằng một nửa kích thước bình thường trong cuộc sống của người lớn, có thể cần phải cắt cụt chân và sử dụng chân tay giả hoặc nạng cho cuộc sống. Trong trường hợp đó, phẫu thuật là cách điều trị hiệu quả nhất và nhằm mục đích thêm các bộ phận giả vào xương để người đó tiếp tục đi bình thường. Phẫu thuật tốt nhất nên được thực hiện trước 3 tuổi.
Trong mọi trường hợp, vật lý trị liệu luôn được chỉ định để giảm đau, tạo điều kiện thuận lợi cho việc phát triển và tránh bù cơ hoặc chuẩn bị phẫu thuật, nhưng mỗi trường hợp phải được phân tích trực tiếp bởi vì điều trị vật lý trị liệu sẽ khác nhau đối với mỗi người vì nhu cầu của người bệnh không phải của người khác.
Nguyên nhân gây ra xương đùi ngắn bẩm sinh
Xương đùi ngắn bẩm sinh phát triển trong khi mang thai và có thể do nhiễm trùng gây ra bởi virus, sử dụng ma túy trong thai kỳ, tiếp xúc với phóng xạ, hoặc dùng một số loại thuốc như thalidomide, chẳng hạn, nhưng không phải lúc nào cũng có thể làm rõ nguyên nhân.