Bệnh Huntington, còn được gọi là chorea của Huntington, là một căn bệnh di truyền gây ra rối loạn chức năng của cử động, hành vi và khả năng giao tiếp. Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp, thường từ độ tuổi 25 đến 45, đang tiến triển, tức là, dần dần nó trở nên tồi tệ hơn.
Bệnh này không có cách chữa trị nhưng có những lựa chọn điều trị với các biện pháp khắc phục các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống, như bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ tâm thần, như thuốc chống trầm cảm và anxiolytics, cải thiện trầm cảm và lo âu, hoặc Tetrabenazine. phong trào và hành vi.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng đặc trưng cho bệnh Huntington là:
- Chuyển động không tự nguyện nhanh chóng, được gọi là korea, bắt đầu được bản địa hóa trong một chi của cơ thể, nhưng theo thời gian, ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
- Khó đi lại, nói chuyện và tìm kiếm, hoặc những thay đổi khác trong phong trào;
- Độ cứng hoặc run rẩy của cơ bắp;
- Hành vi thay đổi, trầm cảm, xu hướng tự sát và rối loạn tâm thần;
- Thay đổi bộ nhớ và khó khăn khi giao tiếp.
Số lượng và tốc độ phát triển triệu chứng thay đổi tùy theo từng trường hợp và liệu việc điều trị có được thực hiện hay không.
Chorea là một loại chuyển động đặc trưng bởi ngắn gọn, chẳng hạn như co thắt, vì vậy thường bệnh này có thể bị nhầm lẫn với các tình huống khác chẳng hạn như triệu chứng của Sydenham, xảy ra trong sốt thấp khớp đột quỵ, Parkinson's hoặc do tác dụng phụ của thuốc, ví dụ, cũng có thể gây ra những chuyển động tương tự. Hiểu nguyên nhân chính của chấn động trong cơ thể là gì.
Nguyên nhân gây bệnh
Bệnh Huntington xảy ra thông qua một sự thay đổi di truyền, được truyền lại theo cách di truyền, và gây ra sự thoái hóa các vùng quan trọng của não. Sự thay đổi di truyền của căn bệnh này là loại chiếm ưu thế, có nghĩa là nó đủ để thừa hưởng gen của một trong các bậc cha mẹ có nguy cơ phát triển nó.
Vì vậy, chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền, cũng có thể hữu ích cho việc phát hiện các cá nhân có nguy cơ mắc bệnh trong gia đình, nếu được bác sĩ khuyên dùng.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Để điều trị bệnh Huntington, theo dõi với một nhà thần kinh học và bác sĩ tâm thần là cần thiết, những người sẽ đánh giá sự hiện diện của các triệu chứng và hướng dẫn việc sử dụng thuốc để cải thiện cuộc sống hàng ngày của họ. Vì vậy, một số loại thuốc có thể được sử dụng là:
- Các biện pháp kiểm soát rối loạn vận động, chẳng hạn như Tetrabenazine hoặc Amantadine: bởi vì chúng tác động lên dẫn truyền thần kinh trong não để kiểm soát những loại thay đổi này;
- Các biện pháp kiểm soát rối loạn tâm thần, như Clozapine, Quetiapine hoặc Risperidone: giúp giảm các triệu chứng tâm thần và thay đổi hành vi;
- Thuốc chống trầm cảm như Sertraline, Citalopram và Mirtazapine: có thể được sử dụng để cải thiện tâm trạng và những người bình tĩnh trở nên rất kích động;
- Các chất ổn định tâm trạng, chẳng hạn như Carbamazepine, Lamotrigine và Valproic acid: được chỉ định để kiểm soát các xung động và co giật của hành vi.
Việc sử dụng thuốc không phải lúc nào cũng cần thiết và chỉ được sử dụng khi có các triệu chứng làm phiền người đó. Ngoài ra, thực hiện các hoạt động phục hồi chức năng như vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp là rất quan trọng để giúp kiểm soát các triệu chứng và chuyển động thích ứng.
