Các triệu chứng của neurofibromatosis, được đặc trưng bởi sự hình thành của các khối u nhỏ được gọi là neurofibromas do đột biến di truyền, thay đổi tùy theo loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của nó.
Bằng cách này, triệu chứng chính của neurofibromatosis type 1 là sự phát triển bất thường của các khối u mềm và thịt trong da được gọi là neurofibromas. Các triệu chứng khác của neurofibromatosis loại 1 bao gồm:
- Những đốm nâu và mịn trên da;
- Mí mắt ở háng và nách;
- Các tổn thương ở mắt không ảnh hưởng đến thị lực, được gọi là nốt sần của Lisch;
- Biến dạng xương như vẹo cột sống;
- Khó khăn trong học tập;
- Tăng kích thước đầu và tầm vóc ngắn.
Trong neurofibromatosis loại 1, khối u ảnh hưởng đến dây thần kinh của toàn bộ cơ thể, gây ra một sự biến dạng xuất hiện trong các vấn đề cá nhân và thần kinh, thận và tim. Số lượng các khối u khác nhau, nhưng hàng trăm người trong số họ có thể phát triển, đặc biệt là ở tuổi vị thành niên. Bệnh này cũng có thể gây ra các màu khác nhau trong mỗi mắt, một sự thay đổi được gọi là dị sắc.
Hình ảnh của neurofibromatosis
Các triệu chứng của neurofibromatosis loại 2
Các triệu chứng của neurofibromatosis loại 2 là do sự phát triển của các khối u thần kinh thính giác gây mất thính lực và cân bằng, ù tai và đau đầu dữ dội, mặc dù chúng cũng có thể có các khối u nhỏ trên da, chẳng hạn như neurofibromatosis type 1.
Điều trị neurofibromatosis
Điều trị cho neurofibromatosis có thể được thực hiện với phẫu thuật để loại bỏ khối u và giảm sự khó chịu của bệnh nhân hoặc với xạ trị để giảm kích thước của khối u. Tuy nhiên, xạ trị không phải lúc nào cũng được chỉ định, tùy thuộc vào quá trình của bệnh.
Tìm hiểu thêm về Điều trị neurofibromatosis.
