Hội chứng Berardinelli-Seipe, còn được gọi là rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh, là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự hư hỏng của các tế bào mỡ trong cơ thể, do đó không có tích tụ chất béo trong cơ thể, vì nó được lưu trữ ở những người khác chẳng hạn như gan và cơ.
Một trong những đặc điểm chính của hội chứng này là sự phát triển của bệnh tiểu đường nặng thường bắt đầu trong tuổi dậy thì, khoảng 8 đến 10 năm, và nên được điều trị bằng chế độ ăn ít chất béo và đường và với các loại thuốc giúp kiểm soát bệnh tiểu đường và cholesterol cao.
Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Berardinelli-Seipe có liên quan đến việc giảm các mô mỡ bình thường trong cơ thể, dẫn đến các tính năng có thể phát sinh sớm nhất là năm đầu đời, chẳng hạn như:
- Cholesterol và triglycerid cao;
- Kháng insulin và tiểu đường;
- Chin, bàn tay và bàn chân dài, dài;
- Mở rộng cơ bắp;
- Tăng gan và lá lách, gây sưng trong bụng;
- Vấn đề về tim;
- Tăng trưởng nhanh;
- Tăng sự thèm ăn phóng đại, nhưng giảm cân;
- Chu kỳ kinh nguyệt không đều;
- Tóc dày và khô.
Ngoài ra, các triệu chứng như cao huyết áp, u nang trên buồng trứng và sưng ở hai bên cổ, gần miệng cũng có thể xuất hiện. Những triệu chứng này có thể được quan sát từ thời thơ ấu, trở nên hiển nhiên hơn từ tuổi dậy thì.
Chẩn đoán và điều trị
Việc chẩn đoán hội chứng này được thực hiện dựa trên việc đánh giá các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân và các xét nghiệm sẽ xác định các vấn đề về cholesterol, gan, thận và tiểu đường.
Từ xác nhận chẩn đoán, việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát bệnh tiểu đường và cholesterol và tránh các biến chứng của bệnh, và có thể được sử dụng các loại thuốc như Metformin, insulin và Simvastatin.
Ngoài ra, bạn cũng nên ăn một chế độ ăn ít chất béo, giàu omega-3 để giúp kiểm soát cholesterol, cũng như kiểm soát việc tiêu thụ đường và carbohydrates đơn giản như gạo, bột mì và mì ống để giúp kiểm soát bệnh tiểu đường . Xem những gì để ăn trong bệnh tiểu đường.
Biến chứng
Các biến chứng của hội chứng Berardinelli-Seipe phụ thuộc vào việc điều trị và đáp ứng của cơ thể bệnh nhân đối với các loại thuốc được sử dụng, dẫn đến dư thừa chất béo gan và xơ gan, tăng trưởng nhanh ở trẻ em, tuổi dậy thì sớm và u nang trong xương, gây ra gãy xương thường xuyên.
Ngoài ra, nó cũng phổ biến là bệnh tiểu đường được trình bày trong căn bệnh này dẫn đến các biến chứng như vấn đề về thị lực, các vấn đề về thận và tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.
