Dystrophic epidermolysis bullosa, còn được gọi là dystrophic bullous dermatitis, là một bệnh nghiêm trọng về da là di truyền, và là do đột biến trong gen chịu trách nhiệm hình thành protein cho phép kết nối giữa các lớp của da.
Những khiếm khuyết này trong các protein của da, làm cho người mang bệnh này phát triển, từ những ngày đầu tiên hoặc hàng tháng của cuộc sống, tổn thương da, mụn nước và sẹo, ở bất kỳ vùng nào của cơ thể, bao gồm miệng và thực quản, và dị tật ở bàn chân và bàn tay, ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng.
Mặc dù không có cách chữa trị, việc điều trị bằng biểu bì bao gồm chăm sóc vết thương, dinh dưỡng và kiểm soát cơn đau, và phẫu thuật có thể được chỉ định trong trường hợp sẹo làm suy yếu chuyển động hoặc khả năng nuốt.
Nguồn: Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh
Triệu chứng chính
Trong viêm da trướng bụng dystrophic, tổn thương da phát sinh do đột quỵ nhỏ, chà xát hoặc trầy xước trên da, đó là vô cùng mong manh và gây ra các lớp của nó để vỏ một cách dễ dàng. Các dấu hiệu và triệu chứng chính là:
- Phồng rộp da;
- Da đỏ và có vảy;
- Xuất hiện các vết sẹo trên da;
- Đau, có thể rất mãnh liệt, khi các tổn thương phát sinh;
- Tổn thất móng tay;
- Biến dạng ở bàn tay, bàn chân và khớp;
- Thu hẹp thực quản, gây khó nuốt thức ăn;
- Thiếu máu;
- Sự chậm phát triển.
Các mụn nước có thể lây lan khắp cơ thể và tăng kích thước, làm cho nó khó chữa lành và tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Ngoài da, các cơ quan khác của cơ thể có thể bị ảnh hưởng bởi viêm da dystrophic bullous, và những người chính là răng, đường tiêu hóa, đường hô hấp, đường tiết niệu, mắt và mạch máu, đặc biệt là ở những người phát triển các hình thức nghiêm trọng hơn của bệnh.
Cách xác nhận
Việc chẩn đoán viêm da trướng dạ dày dystrophic được thực hiện bởi một bác sĩ da liễu, thông qua phân tích các triệu chứng của bệnh nhân và tổn thương da. Tuy nhiên, chẩn đoán được xác nhận bằng cách sàng lọc các đột biến trong gen.
Hiểu cách kiểm tra da liễu phát hiện tổn thương da được thực hiện.
Các loại là gì
Chứng rối loạn dạ dày thượng bì có thể được phân biệt thành hai loại, theo loại thay đổi di truyền bắt nguồn từ nó và hình thức truyền từ cha mẹ sang con cái:
- Epidermolysis bullosa lặn dystrophic (biến thể của Hallopeau-Siemens), được truyền đi khi cả hai cha mẹ là người mang gen và nghiêm trọng hơn;
- Epidermolysis bullosa trội dystrophic ( bệnh Cockayne-Touraine), có thể lây truyền khi chỉ có một trong các bậc cha mẹ mang gen khiếm khuyết, nhưng có một hình ảnh lâm sàng nhẹ hơn.
Ngoài các biểu hiện dạ dày thượng bì, còn có các loại khác của biểu bì dạ dày, gọi là đơn giản và khớp, cũng gây ra sự mong manh và xuất hiện của tổn thương da, nhưng có một số khác biệt. Hiểu rõ hơn về sự khác biệt giữa các loại biểu bì dạ dày và cách điều trị.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Dystrophic bullous viêm da không có chữa bệnh, tuy nhiên, nó có thể điều trị các vết thương để không lây nhiễm, và hàng ngày băng nên được thực hiện trên da để giữ cho họ miễn phí của vi sinh vật và tạo điều kiện phục hồi của họ. Ngoài ra, việc sử dụng thuốc giảm đau hoặc kháng viêm chống đau được khuyên dùng.
Điều trị bằng phẫu thuật có thể cần thiết khi các tổn thương gây ra các vết sẹo làm gián đoạn tính thẩm mỹ và sức khỏe của người bị ảnh hưởng vì chúng có thể gây ra những thay đổi về khả năng nuốt thức ăn hoặc co bóp ở bàn chân, bàn tay hoặc khớp của cơ thể.
