Xét nghiệm chân, còn được gọi là sàng lọc sơ sinh hoặc sàng lọc sơ sinh, là một thử nghiệm miễn phí và bắt buộc được thực hiện trên tất cả các trẻ sơ sinh từ ngày thứ 3 để giúp chẩn đoán một số bệnh như phenylketonuria hoặc suy giáp bẩm sinh.
Các thử nghiệm của bàn chân thường giúp chẩn đoán các bệnh bẩm sinh sớm có thể được điều trị từ những ngày đầu sau sinh để cho phép cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.
Các bệnh được phát hiện bằng cách kiểm tra chân cơ bản khác nhau tùy theo Bang Brazil, tuy nhiên, phenylketonuria và suy giáp bẩm sinh luôn được điều tra.
Bệnh được phát hiện bằng xét nghiệm chân cơ bản
Các bệnh được phát hiện bằng xét nghiệm chân cơ bản bao gồm:
1. Phenylketonuria
Phenylketonuria là một bệnh bẩm sinh trong đó hệ tiêu hóa của bé không thể tiêu hóa phenylalanine, một loại protein có trong thực phẩm như trứng và thịt, khi không tiêu hóa, có thể trở nên độc hại cho cơ thể, gây suy giảm thần kinh trong sự phát triển của trẻ.
Cách điều trị được thực hiện: loại bỏ các loại thực phẩm có phenylalanine từ chế độ ăn của trẻ. Xem: Chế độ ăn uống cho phenylketonuria.
2. Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là một căn bệnh mà tuyến giáp của bé không thể sản xuất một lượng hocmon bình thường, có thể làm giảm sự phát triển của bé, cũng như gây chậm phát triển tâm thần, ví dụ. Tìm hiểu thêm về vấn đề này trong: Suy giáp bẩm sinh.
Cách điều trị được thực hiện: Em bé của bạn nên uống thuốc kích thích tố để giúp bổ sung mức độ thiếu hormone tuyến giáp, đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển khỏe mạnh.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một vấn đề di truyền gây ra những thay đổi trong hình dạng của các tế bào máu đỏ, làm giảm khả năng mang oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, có thể dẫn đến sự chậm trễ trong sự phát triển của một số cơ quan.
Cách điều trị được thực hiện: Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, em bé của bạn có thể cần phải truyền máu. Tuy nhiên, việc điều trị chỉ cần thiết khi các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi hoặc viêm amiđan xuất hiện. Tìm hiểu thêm về vấn đề này trong: Thiếu máu hồng cầu hình liềm.
4. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một căn bệnh khiến trẻ bị thiếu hocmon của một số kích thích tố và cường điệu trong sản xuất những loại khác, có thể gây tăng trưởng quá mức, tuổi dậy thì sớm hoặc các vấn đề thể chất khác.
Cách điều trị được thực hiện: em bé phải thay thế hormone trong suốt cuộc đời của mình để bù đắp cho việc thiếu hormone và ổn định lượng hormone dư thừa.
5. xơ nang
Bệnh xơ nang là một vấn đề dẫn đến việc sản xuất một lượng lớn chất nhầy, ảnh hưởng đến hệ hô hấp và cũng ảnh hưởng đến tuyến tụy. Biết các biến chứng khác và cách điều trị tại: Làm thế nào để biết nếu em bé bị xơ nang.
Cách điều trị được thực hiện: Nó nên được thực hiện với các thuốc chống viêm, chăm sóc chế độ ăn uống và vật lý trị liệu đường hô hấp để làm giảm các triệu chứng của bệnh, đặc biệt là khó thở.
6. Thiếu hụt Biotinidase
Thiếu hụt biotinidase là một vấn đề bẩm sinh khiến cơ thể không thể tái chế biotin, một loại vitamin rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe của hệ thần kinh. Bằng cách này, trẻ sơ sinh có vấn đề này có thể biểu hiện co giật, thiếu phối hợp vận động, chậm phát triển và rụng tóc.
Cách điều trị được thực hiện: Uống vitamin biotin trong suốt cuộc đời để bù đắp cho sự thiếu khả năng của cơ thể để sử dụng vitamin này.
Bệnh được phát hiện bằng xét nghiệm chân mở rộng
Ngoài các bệnh nêu trên, xét nghiệm mở rộng hoặc mở rộng chân có thể phát hiện các bệnh khác như:
- Galactosemia : một căn bệnh khiến trẻ không tiêu hóa được đường trong sữa, có thể dẫn đến sự tổn hại của hệ thần kinh trung ương;
- Bẩm sinh Toxoplasmosis : một bệnh có thể gây tử vong hoặc dẫn đến mù lòa, vàng da là vàng da, co giật hoặc chậm phát triển tâm thần;
- Thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase : tạo điều kiện cho sự xuất hiện của bệnh thiếu máu, có thể thay đổi về cường độ;
- Bệnh giang mai bẩm sinh : một bệnh nghiêm trọng có thể dẫn đến sự tham gia của hệ thống thần kinh trung ương;
- Hỗ trợ : một căn bệnh dẫn đến suy giảm nghiêm trọng hệ miễn dịch, mà chưa được chữa khỏi;
- Bẩm sinh bẩm sinh : gây dị tật bẩm sinh như đục thủy tinh thể, điếc, chậm phát triển tâm thần và thậm chí dị tật tim;
- Herpes bẩm sinh : một căn bệnh hiếm có có thể gây tổn thương cục bộ trên da, màng nhầy và mắt, hoặc phổ biến, ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thống thần kinh trung ương;
- Bệnh cytomegalovirus bẩm sinh : có thể tạo ra vôi hóa não và chậm phát triển tâm thần và động cơ;
- Bệnh Chagas bẩm sinh : một căn bệnh truyền nhiễm có thể gây chậm phát triển tâm thần, tâm lý và thay đổi mắt.
Các bệnh được phát hiện bằng xét nghiệm chân cộng và kiểm tra chân chính là một phần của danh sách này, tuy nhiên chúng có thể có những tên này tùy thuộc vào phòng thí nghiệm và số lượng bệnh được phát hiện.
Nói chung, thử nghiệm của bàn chân mở rộng chỉ được thực hiện nếu có nghi ngờ ô nhiễm của em bé, nếu người mẹ hoặc cha là người mang bất kỳ bệnh nào trong số các bệnh này.
Nếu xét nghiệm chân phát hiện bất kỳ bệnh nào trong số này, phòng thí nghiệm sẽ liên hệ với gia đình của em bé trên điện thoại và em bé cần có một thử nghiệm mới để xác nhận bệnh hoặc được giới thiệu đến một cuộc hẹn y tế chuyên khoa.
Xem các xét nghiệm khác mà em bé của bạn nên làm ngay sau khi sinh.
