Hội chứng progeroid sơ sinh, còn được gọi là hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch, là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp gây ra sự xuất hiện của trẻ nhỏ ngay sau khi sinh, kèm theo các đặc điểm rất khác biệt như khuôn mặt hình tam giác và kém phát triển.
Ngoài ra, trẻ sơ sinh với loại hội chứng này thường cũng có mặt chậm phát triển thể chất, yếu cơ, khó khăn trong điều dưỡng và phát triển trí tuệ chậm phát triển. Một số vẫn có thể có những thay đổi nghiêm trọng hơn, ngăn ngừa sự sống còn sau năm đầu tiên.
Mặc dù nguyên nhân cụ thể của hội chứng này vẫn chưa được biết, có thể là do đột biến di truyền truyền từ cha mẹ sang con, tuy nhiên, cơ hội xảy ra lớn hơn khi cả cha lẫn mẹ đều có trường hợp mắc bệnh trong gia đình.
Triệu chứng và đặc điểm chính
Đặc điểm chính của hội chứng này, ngoài sự phát triển chậm của thai nhi trong tử cung, là sự xuất hiện tuổi của bé xảy ra do thiếu lớp chất béo, thường nằm dưới da, khiến da mỏng hơn, khô và già.
Ngoài ra, các tính năng khác bao gồm:
- Khuôn mặt hình tam giác với trán nhô ra;
- Xương mặt nhỏ, kém phát triển;
- Thiếu tóc, lông mi và lông mày;
- Cánh tay và chân tốt với bàn tay và bàn chân lớn;
- Chậm trễ trong phát triển thể chất;
- Chậm trễ trong phát triển trí tuệ.
Trong hầu hết các trường hợp, rất khó để chẩn đoán hội chứng trong khi mang thai và, do đó, thường chỉ được xác định bởi bác sĩ nhi khoa trong vài ngày đầu sau khi sinh, bằng cách quan sát loại đặc điểm này ở trẻ.
Bệnh này thường có thể bị nhầm lẫn với progeria, một chứng rối loạn khiến trẻ dễ bị lão hóa nhanh chóng và có triệu chứng thường xuất hiện vào khoảng hai tuổi. Hiểu thêm về progeria.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Không có cách chữa trị hội chứng progeroid sơ sinh và do đó việc điều trị chỉ được thực hiện để sửa chữa một số thay đổi, giảm các triệu chứng và cải thiện sự thoải mái và chất lượng cuộc sống của em bé.
Vì vậy, điều trị thường được điều chỉnh cho từng em bé và có thể bao gồm một nhóm các chuyên gia y tế bên cạnh bác sĩ nhi khoa, chẳng hạn như bác sĩ thần kinh, bác sĩ chuyên khoa tim mạch hoặc vật lý trị liệu, chẳng hạn.
Trong trường hợp em bé không thể bú, bác sĩ nhi khoa có thể khuyên bạn nên phẫu thuật đặt một ống nhỏ trực tiếp từ da vào dạ dày để cho bé bú đầy đủ.
