Xét nghiệm di truyền đối với ung thư vú là mục tiêu chính của nó để xác minh nguy cơ phát triển ung thư vú, ngoài việc cho phép bác sĩ biết đột biến liên quan đến sự thay đổi ung thư.
Loại xét nghiệm này thường được chỉ định cho những người có thân nhân gần gũi được chẩn đoán bị ung thư vú trước tuổi 50, ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú nam. Xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu, thông qua kỹ thuật chẩn đoán phân tử, xác định một hoặc nhiều đột biến liên quan đến tính nhạy cảm với bệnh ung thư vú, các dấu hiệu chính được yêu cầu trong các xét nghiệm BRCA1 và BRCA2.
Nó cũng quan trọng để có xét nghiệm thường xuyên và nhận thức được các triệu chứng đầu tiên của bệnh để chẩn đoán được thực hiện lúc đầu và do đó việc điều trị được bắt đầu. Tìm hiểu cách xác định các triệu chứng sớm của ung thư vú.
Giá thử nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền là tốn kém bởi vì nó được thực hiện với sự trợ giúp của các thiết bị hiện đại có độ nhạy cao và độ đặc hiệu cao. Do đó, tùy thuộc vào phòng thí nghiệm được thực hiện, xét nghiệm di truyền có thể có giá từ R $ 1500 đến R $ 7.000.000 và không được bao gồm trong các chương trình sức khỏe, tuy nhiên, có thể xin phép SUS thông qua ủy quyền đặc biệt.
Khi nào cần làm
Xét nghiệm di truyền ung thư vú là khám bởi bác sĩ chuyên khoa ung thư, chuyên gia về ung thư vú, được thực hiện từ phân tích mẫu máu và được khuyến cáo cho những người có thành viên gia đình được chẩn đoán bị ung thư vú, nữ hoặc nam, trước tuổi 50 hoặc ung thư buồng trứng ở mọi lứa tuổi. Bằng xét nghiệm này, có thể biết nếu có những đột biến có trong BRCA1 hoặc BRCA2 và do đó, có thể xác minh cơ hội phát triển ung thư vú.
Thông thường khi đột biến được chỉ định trong các gen này, người đó có khả năng phát triển ung thư vú trong suốt cuộc đời. Nó là tùy thuộc vào bác sĩ để xác định nguy cơ biểu hiện của bệnh để các biện pháp phòng ngừa được thông qua theo nguy cơ phát triển bệnh.
Làm thế nào nó được thực hiện
Xét nghiệm di truyền đối với ung thư vú được thực hiện từ việc phân tích mẫu máu nhỏ, được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Để làm xét nghiệm này không cần chuẩn bị đặc biệt và nhịn ăn và không gây đau đớn, nhiều nhất có thể xảy ra là một chút khó chịu tại thời điểm thu thập.
Thử nghiệm này là mục tiêu chính để đánh giá các gen BRCA1 và BRCA2, là các gen ức chế khối u, có nghĩa là chúng ngăn chặn các tế bào ung thư phát triển nhanh. Tuy nhiên, khi có một đột biến ở một số gen này, chức năng dừng hoặc trì hoãn sự phát triển của khối u bị suy yếu, với sự gia tăng của các tế bào khối u và, do đó, sự phát triển của ung thư.
Các loại phương pháp và đột biến được điều tra được xác định bởi bác sĩ, và sau đây có thể được chỉ định:
- Hoàn thành trình tự, trong đó toàn bộ bộ gen của người được nhìn thấy, có thể xác định tất cả các đột biến mà nó có;
- Trình tự bộ gen, trong đó chỉ có các vùng cụ thể của DNA được sắp xếp trình tự, xác định các đột biến có mặt ở những vùng đó;
- Một tìm kiếm đột biến cụ thể, trong đó bác sĩ chỉ ra đột biến nào người đó muốn biết, và các xét nghiệm cụ thể được thực hiện để xác định đột biến mong muốn Phương pháp này phù hợp nhất cho những người có họ hàng với một số thay đổi di truyền đã được xác định đối với ung thư vú;
- Nghiên cứu chèn và xóa riêng biệt, trong đó thay đổi gen cụ thể được xác minh, là phương pháp này phù hợp hơn cho những người đã thực hiện trình tự nhưng cần bổ sung.
Kết quả của xét nghiệm di truyền được gửi đến bác sĩ và báo cáo bao gồm phương pháp phát hiện cũng như sự hiện diện của các gen và đột biến được xác định, nếu có. Ngoài ra, tùy thuộc vào phương pháp được sử dụng, nó có thể được thông báo trong báo cáo có bao nhiêu đột biến hoặc gen được thể hiện, có thể giúp bác sĩ xác minh nguy cơ phát triển ung thư vú. Tìm hiểu thêm về chẩn đoán phân tử.
Kết quả có thể
Kết quả kiểm tra được gửi đến bác sĩ dưới dạng báo cáo, có thể là dương tính hoặc âm tính. Xét nghiệm di truyền được cho là dương tính khi sự hiện diện của đột biến được xác minh trong ít nhất một trong các gen, nhưng không nhất thiết cho biết người đó có bị ung thư hay không, cũng như tuổi tác có thể xảy ra, yêu cầu xét nghiệm định lượng.
Tuy nhiên, khi một đột biến trong gen BRCA1 được phát hiện, ví dụ, có khả năng lên tới 81% sự phát triển ung thư vú, và người ta khuyến nghị người đó thực hiện MRI hàng năm, ngoài việc có thể thực hiện giải phẫu cắt bỏ vú như một hình thức phòng ngừa.
Xét nghiệm di truyền âm tính là một trong đó không có đột biến được tìm thấy trong các gen phân tích, nhưng vẫn có nguy cơ phát triển bệnh ung thư, mặc dù nó rất thấp, và việc kiểm tra y tế là cần thiết thông qua các xét nghiệm thông thường. Tìm hiểu các xét nghiệm khác xác nhận ung thư vú.
