Hội chứng Caroli là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến gan, được đặt theo tên của bác sĩ người Pháp Jacques Caroli, người đã phát hiện ra nó vào năm 1958. Đây là một bệnh đặc trưng bởi sự giãn nở của các kênh mang mật, gây đau do viêm những kênh này. Nó có thể tạo ra sỏi và nhiễm trùng, và có thể liên quan đến xơ hóa gan bẩm sinh, là một dạng bệnh nặng hơn.
Các triệu chứng của hội chứng Caroli
Các triệu chứng của hội chứng Caroli là:
- Đau cấp tính do viêm đường mật và sự hiện diện của sỏi;
- Vàng da;
- Sốt;
- Đau bụng;
- Đốt cháy tổng quát;
- Tăng trưởng gan.
Bệnh có thể biểu hiện bất cứ lúc nào trong cuộc sống và có thể ảnh hưởng đến một số thành viên trong gia đình, nhưng nó được thừa hưởng một cách dứt khoát, có nghĩa là cả cha lẫn mẹ phải là người mang gen bị thay đổi.
Chẩn đoán hội chứng Caroli
Chẩn đoán hội chứng Caroli có thể được thực hiện bằng cách thực hiện các xét nghiệm như cộng hưởng từ và chụp cắt lớp vi tính.
Điều trị hội chứng Caroli
Điều trị hội chứng Caroli liên quan đến việc dùng thuốc kháng sinh, phẫu thuật để loại bỏ sỏi, và nếu bệnh chỉ ảnh hưởng đến một thùy gan, việc khai thác có thể cần thiết cũng như ghép gan trong một số trường hợp.