Chẩn đoán phân tử tương ứng với một tập hợp các kỹ thuật phân tử nhằm mục đích xác định những thay đổi trong DNA có thể là dấu hiệu của bệnh di truyền hoặc ung thư, ví dụ. Ngoài ra, các kỹ thuật phân tử đang được sử dụng rộng rãi để xác định và xác nhận các bệnh truyền nhiễm, vì chúng đại diện cho một phương pháp chẩn đoán nhanh hơn và chính xác hơn.
Chẩn đoán phân tử đắt tiền và do đó không thường xuyên được bác sĩ yêu cầu, tuy nhiên, nó cho kết quả chính xác về sự hiện diện của sự thay đổi, cách thức nó có thể can thiệp vào hoạt động của cơ thể và phản ứng của bệnh nhân với căn bệnh này. điều trị.
Nó là gì cho
Chẩn đoán phân tử có thể được thực hiện với một vài mục tiêu, những mục tiêu chính là:
- Xác định các đột biến liên quan đến bệnh bạch cầu, chẳng hạn như việc xác định chuyển vị BCR-ABL, đó là đặc trưng của bệnh bạch cầu mãn tính Myeloid (CML);
- Đột biến đặc trưng của bệnh huyết học, chẳng hạn như di truyền hemochromatosis, polycythemia vera, thrombocythemia thiết yếu và thrombophilias, ví dụ - hiểu những gì là thrombophilia và cách điều trị được thực hiện;
- Thay đổi phân tử cho thấy sự xuất hiện của ung thư, chẳng hạn như ung thư đại trực tràng, phổi, ung thư vú và não, ví dụ;
- Chẩn đoán các bệnh truyền nhiễm như viêm gan, viêm niệu đạo, nhiễm toxoplasmosis, leishmaniasis, vv, ngoài việc xác định vi-rút HPV .
Chẩn đoán phân tử, mặc dù được coi là đắt tiền khi so sánh với các kỹ thuật chẩn đoán khác, chính xác hơn vì nó có thể thông báo sự thay đổi liên quan đến một bệnh nhất định và mức độ ảnh hưởng của sự thay đổi này trong cơ thể.
Ngoài việc được sử dụng để chẩn đoán các bệnh khác nhau, kỹ thuật phân tử cũng được sử dụng để đánh giá đáp ứng với điều trị, đặc biệt là ở những người bị ung thư, là một trong những phương pháp hiệu quả nhất để chỉ ra sự tiến triển của bệnh và tái phát.
Làm thế nào nó được thực hiện
Chẩn đoán phân tử có thể được thực hiện với bất kỳ mẫu nào, và bác sĩ được yêu cầu cung cấp thông tin về tình trạng của bệnh nhân, có thể là nước tiểu, nước bọt hoặc phần lớn thời gian, máu. Nó không phải là cần thiết để nhanh chóng hoặc chuẩn bị khác cho kỳ thi.
Mẫu được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm cùng với lời khuyên của bác sĩ thông báo cho kỳ thi hoặc loại nghiên cứu cần được thực hiện. Kỹ thuật phân tử được thực hiện tùy thuộc vào yêu cầu kiểm tra và liên quan đến một loạt các quy trình chính xác có mục tiêu cuối cùng là xác định sự hiện diện hoặc vắng mặt của sự thay đổi theo yêu cầu của bác sĩ.
Thông thường chỉ một lượng nhỏ mẫu được sử dụng, phần còn lại được lưu trữ để, nếu cần thiết, thử nghiệm được lặp lại.
Xem kỹ thuật phân tử chính là gì
PCR
PCR, viết tắt của Polymerase Chain Reaction, là một kỹ thuật phân tử bao gồm khuếch đại một đoạn của vật liệu di truyền, có thể là DNA hay RNA, với mục tiêu xác định đột biến và, hỗ trợ chẩn đoán bệnh.
Kỹ thuật này được tạo ra từ quá trình chiết và tinh lọc vật liệu di truyền, sau đó được đặt trong một hỗn hợp trong đó một trong các thành phần là enzyme giới hạn thay đổi theo yêu cầu và chức năng cắt vật liệu thành các mảnh để xác định một sự thay đổi di truyền có thể xảy ra. Hỗn hợp được đặt trong một máy tạo nhiệt, là một thiết bị hoạt động thông qua sự thay đổi nhiệt độ được chỉ định bởi các chuyên gia theo kiểm tra và, theo cách này, cho phép khuếch đại các đoạn gen. Trong trường hợp PCR thông thường, sau khi khuếch đại, sản phẩm PCR phải chịu điện di, là một kỹ thuật phân tử dựa trên trọng lượng và kích thước của các mảnh, tức là theo các đặc tính này, một mẫu các dải được tạo ra, phân tích được thực hiện dựa trên ban nhạc của sự kiểm soát tích cực, đó là, trong ban nhạc được biết là tương ứng với sự thay đổi di truyền.
Real-time PCR, còn gọi là qPCR, là một loại PCR định lượng, ngoài việc xác định sự thay đổi di truyền, nó có thể cung cấp thông tin về biểu hiện gen, đó là, gen được thay đổi được thể hiện trong sinh vật như thế nào và do đó có thể được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi điều trị. Real-time PCR không yêu cầu điện di, toàn bộ quá trình khuếch đại và phân tích vật liệu di truyền được thực hiện bởi một bộ máy và kết quả được giải thích bởi một chuyên gia y tế được đào tạo.
Sắp xếp thứ tự
Trình tự là một kỹ thuật phân tử bao gồm việc xác định trình tự DNA của nucleotide. Việc giải trình tự xảy ra từ phản ứng giống PCR, tuy nhiên, trong hỗn hợp khuếch đại, các nucleotide được biến đổi bằng cách bổ sung fluorochromes được thêm vào, khi vật liệu được khuếch đại, các nucleotide được biến đổi được kết hợp vào DNA và tạo ra một vài mảnh, tương ứng với sản phẩm của trình tự.
Sản phẩm phản ứng được đặt trong một thiết bị gọi là trình tự DNA, trong đó khi các mảnh vỡ bị tia laser của thiết bị, các fluorochromes được kích thích, phát ra huỳnh quang, được chỉ định bởi thiết bị bằng các đỉnh, mỗi đỉnh tương ứng với một nucleotide. Vào cuối phản ứng, thiết bị sẽ thông báo chuỗi DNA, do đó giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh di truyền.
.jpg)
