BỆNH CHARCOT-MARIE-TOOTH

Cách hiển thị

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể biểu hiện bệnh Charcot Marie Tooth bao gồm:

Những thay đổi ở bàn chân như đường cong của bàn chân rất sắc nét lên trên và các ngón tay trong móng vuốt;

Một số người gặp khó khăn khi đi bộ, thường xuyên rơi do thiếu cân bằng, có thể dẫn đến bong gân mắt cá chân hoặc gãy xương; những người khác không thể đi;

Run rẩy trong tay;

Khó khăn trong việc phối hợp các động tác tay, làm cho việc viết, nút quần áo hoặc nấu ăn trở nên khó khăn;

Yếu và mệt mỏi thường xuyên;

Đau thắt lưng cột sống và vẹo cột sống cũng được tìm thấy;

Cơ bắp chân, cánh tay, bàn tay và bàn chân bị teo;

Giảm độ nhạy cảm với sự khác biệt về cảm ứng và nhiệt độ ở chân, cánh tay, bàn tay và bàn chân;

Các khiếu nại như đau, chuột rút, ngứa ran và tê trong cơ thể thường xảy ra trên cơ sở hàng ngày.

Phổ biến nhất là trẻ phát triển bình thường và cha mẹ không nghi ngờ gì cả, cho đến khoảng 3 tuổi, các dấu hiệu đầu tiên xuất hiện với sự yếu kém ở chân, thường xuyên rơi, giảm vật, giảm khối lượng cơ và các tín hiệu khác được chỉ ra ở trên.

Cách điều trị được thực hiện như thế nào?

Điều trị Charcot Marie Tooth nên được hướng dẫn bởi các nhà thần kinh học, và thuốc có thể được chỉ định để giúp điều trị các triệu chứng, vì bệnh này không có chữa bệnh. Các hình thức điều trị khác bao gồm trị liệu thần kinh, liệu pháp thủy sinh và liệu pháp nghề nghiệp, ví dụ, có thể làm giảm sự khó chịu và cải thiện cuộc sống hàng ngày của họ.

Thông thường, người cần xe lăn và thiết bị nhỏ có thể được chỉ định để giúp người đó đánh răng, ăn mặc và ăn một mình. Đôi khi phẫu thuật khớp có thể cần thiết để cải thiện việc sử dụng các thiết bị nhỏ này.

Có một số loại thuốc chống chỉ định cho những người mắc bệnh Charcot Marie Tooth vì chúng làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bệnh và do đó việc dùng thuốc chỉ nên được thực hiện dưới sự tư vấn y tế và với kiến thức của nhà thần kinh học.

Ngoài ra, dinh dưỡng nên được chỉ định bởi một chuyên gia dinh dưỡng vì có những loại thực phẩm làm nặng thêm các triệu chứng, trong khi những người khác giúp điều trị bệnh. Selenium, đồng, vitamin C và E, axit lipoic và magiê nên được tiêu thụ hàng ngày thông qua việc ăn các loại thực phẩm như hạt, gan, ngũ cốc, quả hạch, cam, chanh, rau bina, cà chua, đậu Hà Lan và các sản phẩm từ sữa, ví dụ.

Các loại chính

Có một số loại bệnh khác nhau và do đó có sự khác biệt và đặc thù nhất định giữa mỗi bệnh nhân. Các loại chính, bởi vì chúng là phổ biến nhất, là:

Loại 1: được đặc trưng bởi những thay đổi trong vỏ myelin, bao gồm các dây thần kinh, làm chậm quá trình truyền các xung thần kinh;

Loại 2 : được đặc trưng bởi những thay đổi gây hư hỏng sợi trục;

Loại 4 : có thể ảnh hưởng đến cả vỏ bọc myelin và sợi trục, nhưng những gì khác biệt với các loại khác là nó tự động lặn;

Loại X : được đặc trưng bởi những thay đổi trong nhiễm sắc thể X, nghiêm trọng hơn ở nam giới hơn ở phụ nữ.

Bệnh này tiến triển chậm và dần dần, và chẩn đoán của nó thường được thực hiện ở tuổi thơ hoặc cho đến khi 20 tuổi thông qua một xét nghiệm di truyền và kiểm tra điện tâm đồ, theo yêu cầu của nhà thần kinh học.