Ectopia cordis, còn được gọi là ectopy tim, là một dị tật rất hiếm gặp trong đó trái tim của em bé nằm bên ngoài ngực dưới da. Trong dị tật này, tim có thể nằm hoàn toàn bên ngoài ngực hoặc chỉ một phần bên ngoài ngực.
Trong hầu hết các trường hợp, có những dị tật liên quan khác và, do đó, tuổi thọ trung bình là một vài giờ, và hầu hết các em bé kết thúc không sống sót sau ngày đầu tiên của cuộc đời. Ectopia cordis có thể được xác định sớm nhất là ba tháng đầu của thai kỳ thông qua khám siêu âm, nhưng cũng có những trường hợp hiếm gặp hơn trong đó dị tật chỉ có thể quan sát được sau khi sinh.
Ngoài các khuyết tật trong tim, bệnh này cũng liên quan đến các khuyết tật trong cấu trúc của ngực, bụng và các cơ quan khác, chẳng hạn như ruột và phổi. Vấn đề này nên được điều trị bằng phẫu thuật để thay thế tim tại chỗ, nhưng nguy cơ tử vong cao.
Điều gì gây ra dị tật này
Tuy nhiên, nguyên nhân cụ thể của chứng xơ tử cung vẫn chưa được biết, có thể là dị tật phát sinh do sự phát triển xương xương ức không chính xác, kết thúc là vắng mặt và cho phép tim đi ra khỏi ngực, ngay cả trong khi mang thai.
Điều gì xảy ra khi trái tim ra khỏi ngực
Khi em bé được sinh ra với trái tim ra khỏi ngực, nó cũng thường trình bày các biến chứng sức khỏe khác như:
- Khuyết tật trong hoạt động của tim;
- Khuyết tật trong cơ hoành, dẫn đến khó thở;
- Ruột ra khỏi nơi thích hợp.
Em bé bị mắc chứng ectopia cordis có cơ hội sống sót cao hơn khi vấn đề chỉ là vị trí kém của tim, không có biến chứng liên quan khác.
Các lựa chọn điều trị là gì
Điều trị chỉ có thể thông qua phẫu thuật để thay thế tim tại chỗ và xây dựng lại các khuyết tật trong ngực hoặc các cơ quan khác cũng bị ảnh hưởng. Phẫu thuật thường được thực hiện trong vài ngày đầu đời, nhưng sẽ tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tình trạng của em bé.
Tuy nhiên, dây thần kinh thị giác là một vấn đề nghiêm trọng và trong hầu hết các trường hợp dẫn đến tử vong trong những ngày đầu đời, ngay cả khi phẫu thuật được thực hiện. Cha mẹ của trẻ em mắc bệnh này có thể trải qua xét nghiệm di truyền để đánh giá khả năng tái phát của vấn đề hoặc các khuyết tật di truyền khác trong thai kỳ tiếp theo.
Trong trường hợp em bé có thể sống sót, thường cần phải có nhiều ca phẫu thuật trong suốt cuộc đời, cũng như duy trì việc chăm sóc y tế thường xuyên, để đảm bảo không có biến chứng đe dọa đến tính mạng.
Cách xác nhận chẩn đoán
Chẩn đoán có thể được thực hiện từ tuần thứ 14 của thai kỳ thông qua khám siêu âm thông thường và hình thái. Sau khi chẩn đoán vấn đề, các xét nghiệm siêu âm khác nên được thực hiện thường xuyên để theo dõi sự phát triển của bào thai và sự xấu đi hay không của bệnh, do đó việc phân phối bằng mổ lấy thai được đánh dấu.
