Hội chứng của Cockayne là một bệnh di truyền hiếm gặp thường dẫn đến tử vong ở tuổi 6 năm.
Khi tiếp xúc với tia cực tím, chúng phát triển các vết thương trên da, đục thủy tinh thể, lùn và lão hóa sớm, dẫn đến tử vong sớm.
Các triệu chứng của hội chứng Cockayne
Các triệu chứng của hội chứng này được đặc trưng bởi nhiều vấn đề trao đổi chất trong các cơ quan khác nhau, bao gồm quá mẫn với ánh sáng mặt trời, chậm phát triển vận động, chậm phát triển tâm thần, vấn đề thính giác và ngoại hình mặt đặc trưng với khuôn mặt nhỏ, mắt sâu, mũi nhọn và hàm được thiết kế trước.
Chẩn đoán hội chứng Cokayne
Việc chẩn đoán được thực hiện thông qua xét nghiệm ADN, giúp xác định các đột biến có trong gen và, mặc dù tuổi thọ ngắn của trẻ và không có cách điều trị hiệu quả cho hội chứng Cockayne, chẩn đoán là cực kỳ quan trọng, vì nó cung cấp cho gia đình lợi ích của tư vấn di truyền và chẩn đoán tiền sản trong những trường hợp sau này.
Các loại hội chứng của Cockayne
Có 2 loại hội chứng này, ở những cá thể loại I dường như có sự phát triển bình thường trong năm đầu đời và trong loại II, các triệu chứng của bệnh này xuất hiện từ khi sinh. Cả hai loại đều có tuổi thọ ngắn.
