Chẩn đoán hội chứng Down có thể được thực hiện trong thời gian mang thai thông qua các xét nghiệm cụ thể như mờ nuchal, cordocentesis và chọc ối, mà không phải mọi phụ nữ mang thai cần phải làm. Các xét nghiệm này luôn được bác sĩ sản khoa yêu cầu khi người mẹ mang thai trên 35 tuổi hoặc khi người phụ nữ mang thai bị hội chứng Down.
Các xét nghiệm này cũng có thể được yêu cầu khi người phụ nữ có con bị hội chứng Down nếu bác sĩ sản khoa quan sát bất kỳ thay đổi nào trong siêu âm khiến cô nghi ngờ hội chứng hoặc nếu người cha của đứa trẻ bị dịch chuyển nhiễm sắc thể liên quan đến nhiễm sắc thể 21.
Việc mang thai của một em bé bị hội chứng Down giống hệt như một đứa trẻ không mắc hội chứng này, tuy nhiên, cần có nhiều xét nghiệm hơn để đánh giá sức khỏe phát triển của em bé, nên nhỏ hơn một chút và có trọng lượng ít hơn cho em bé. tuổi thai.
Các kỳ thi chẩn đoán trong khi mang thai
Các xét nghiệm cho độ chính xác 99% trong kết quả và phục vụ để chuẩn bị cho phụ huynh tiếp nhận hội chứng Down bé là:
| Khi nó được thực hiện | Kiểm tra | Làm thế nào nó được thực hiện |
| 9 tuần tuổi thai | Bộ sưu tập của villi chorionic | Nó bao gồm việc rút một số lượng nhỏ nhau của nhau thai, có chứa vật liệu di truyền giống hệt với một trong những đứa bé |
| Tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ | Nhà sinh hóa học của người mẹ | Nó liên quan đến việc thực hiện hai xét nghiệm đo lượng protein và lượng hormone HCG Beta được sản xuất trong thai kỳ bằng nhau thai và em bé |
| 12 tuần tuổi thai | Nuchal mờ | Nó có thể được thực hiện bằng siêu âm đo chiều dài của cổ em bé |
| Tuần thứ 13 đến tuần thứ 16 của thai kỳ | Chọc nước ối | Nó bao gồm rút một mẫu nước ối |
| 18 tuần tuổi thai | Cắt dây | Bao gồm rút một mẫu máu từ em bé bằng dây rốn |
Khi biết chẩn đoán, cha mẹ nên tìm kiếm thông tin về hội chứng để biết điều gì sẽ xảy ra trong sự phát triển của một đứa trẻ bị hội chứng Down. Tìm hiểu thêm chi tiết về các đặc điểm và điều trị cần thiết trong: Cuộc sống sau khi chẩn đoán Hội chứng Down như thế nào.
Chẩn đoán sau sinh như thế nào
Việc chẩn đoán sau sinh có thể được thực hiện sau khi quan sát các đặc điểm mà em bé có, có thể bao gồm:
- Một đường kẻ khác trong mí mắt, khiến chúng càng bị đóng lại và pulladinhos sang một bên và lên trên;
- Chỉ có 1 dòng trong lòng bàn tay, mặc dù những đứa trẻ khác không bị hội chứng Down cũng có thể có những đặc điểm này;
- Liên minh lông mày;
- Mũi hẹp hơn;
- Khuôn mặt phẳng;
- Lưỡi lớn, bầu trời cao trong miệng;
- Tai nhỏ hơn và nhỏ hơn;
- Tóc mỏng, mỏng;
- Các ngón tay ngắn và hồng hào có thể bị co lại;
- Khoảng cách lớn hơn giữa các ngón chân to của các ngón tay khác;
- Cổ rộng và tích lũy chất béo;
- Điểm yếu của các cơ của toàn bộ cơ thể;
- Dễ tăng cân;
- Bạn có thể bị thoát vị rốn;
- Tăng nguy cơ mắc bệnh loét dạ dày;
- Có thể có sự rút lui của các cơ bụng dưới bụng, làm cho vùng bụng trở nên mềm hơn.
Đặc điểm của bé càng lớn thì cơ hội bị hội chứng Down càng lớn, tuy nhiên khoảng 5% dân số cũng trình bày một số đặc điểm này và chỉ có một trong số đó không phải là dấu hiệu của hội chứng này.
Các tính năng khác của hội chứng bao gồm sự hiện diện của bệnh tim, có thể cần phẫu thuật và nguy cơ nhiễm trùng tai cao hơn, nhưng mỗi người có những thay đổi riêng của mình và do đó mỗi đứa bé mắc hội chứng này cần phải được theo dõi bởi bác sĩ nhi khoa, ngoài bác sĩ tim mạch, bác sĩ chuyên khoa phổi, vật lý trị liệu và chuyên gia trị liệu ngôn ngữ.
Trẻ em bị hội chứng Down cũng thể hiện sự chậm trễ trong phát triển tâm lý và bắt đầu ngồi, bò và đi bộ, muộn hơn dự kiến. Ngoài ra, nó thường có một chậm phát triển tâm thần có thể từ nhẹ đến rất nghiêm trọng, có thể được xác minh thông qua sự phát triển của nó. Tìm hiểu làm thế nào là sự phát triển của em bé với Down.
Người mắc hội chứng Down vẫn có thể có các vấn đề sức khỏe khác như tiểu đường, cholesterol, triglyceride, giống như bất kỳ ai khác, nhưng vẫn có thể mắc chứng tự kỷ hoặc hội chứng khác cùng một lúc, mặc dù nó không phổ biến.
