Tư vấn di truyền là một quá trình được thiết kế để xác định những thay đổi di truyền có thể truyền cho các thế hệ tương lai cũng như nguy cơ của những thay đổi này đối với người đó. Tìm hiểu về tư vấn di truyền.
Quá trình này có một số ứng dụng và có thể được sử dụng trong thai kỳ hoặc lập kế hoạch trước khi sinh để kiểm tra bất kỳ cơ hội thay đổi thai nhi và ung thư để đánh giá nguy cơ ung thư xảy ra và thiết lập mức độ nghiêm trọng có thể và điều trị.
Các giai đoạn tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền diễn ra theo ba bước chính:
- Anamnesis: ở giai đoạn này người hoàn thành một bảng câu hỏi có liên quan đến sự hiện diện của bệnh di truyền, các vấn đề liên quan đến thời kỳ trước hoặc sau sinh, tiền sử chậm phát triển tâm thần, tiền sử phá thai và sự hiện diện của các mối quan hệ đồng đẳng trong gia đình. Bảng câu hỏi này được áp dụng bởi nhà di truyền học lâm sàng và được bảo mật, là thông tin sử dụng độc quyền chuyên nghiệp và với người tương ứng;
- Kiểm tra vật lý, tâm lý và xét nghiệm : Bác sĩ thực hiện một loạt các xét nghiệm để kiểm tra bất kỳ thay đổi vật lý nào có thể liên quan đến di truyền học. Ngoài ra, hình ảnh thời thơ ấu của người và gia đình cũng có thể được phân tích để quan sát các đặc điểm liên quan đến di truyền học. Các xét nghiệm thông minh cũng được thực hiện và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được yêu cầu để đánh giá tình trạng sức khỏe của người và vật liệu di truyền của họ, thường được thực hiện thông qua kiểm tra tế bào học của con người. Các xét nghiệm phân tử, chẳng hạn như trình tự, cũng được thực hiện để xác định những thay đổi trong vật liệu di truyền của một người;
- Xây dựng các giả thuyết chẩn đoán: bước cuối cùng được thực hiện dựa trên kết quả của các thử nghiệm vật lý và phòng thí nghiệm và phân tích các câu hỏi và trình tự. Với điều này, bác sĩ có thể thông báo cho người đó nếu họ có bất kỳ thay đổi di truyền nào có thể truyền lại cho các thế hệ tiếp theo và, nếu được thông qua, cơ hội thay đổi này phải thể hiện và tạo ra đặc điểm của bệnh, cũng như mức độ nghiêm trọng.
Quá trình này được thực hiện bởi một nhóm các chuyên gia được điều phối bởi một nhà di truyền học lâm sàng, người chịu trách nhiệm hướng dẫn mọi người liên quan đến các bệnh di truyền, cơ hội lây nhiễm và biểu hiện bệnh tật.
