Bệnh Fabry là một hội chứng bẩm sinh hiếm gặp gây ra sự tích tụ mỡ bất thường trong mạch máu, gây ra các triệu chứng như đau ở bàn tay và bàn chân, ví dụ như thay đổi ở mắt hoặc đốm trên da.
Nói chung, các triệu chứng của bệnh Fabry phát sinh trong thời thơ ấu, nhưng trong một số trường hợp bệnh chỉ có thể được chẩn đoán khi trưởng thành khi nó bắt đầu gây ra những thay đổi trong hoạt động của thận hoặc tim.
Bệnh Fabry không có cách chữa trị nhưng có thể được kiểm soát bằng cách sử dụng một số loại thuốc để ngăn ngừa sự phát triển của các triệu chứng và sự khởi phát của các biến chứng như vấn đề về thận hoặc đột quỵ.
Các triệu chứng của bệnh Fabry
Các triệu chứng của bệnh Fabry có thể phát sinh sớm trong thời thơ ấu và bao gồm:
- Cảm giác đau hoặc rát ở bàn tay và bàn chân;
- Đốm đỏ sẫm trên da;
- Những thay đổi trong mắt không ảnh hưởng đến thị lực;
- Đau bụng;
- Thay đổi thói quen đi cầu, nhất là sau khi ăn;
- Đau ở lưng, đặc biệt là ở vùng thận.
Ngoài các triệu chứng này, bệnh Fabry có thể gây ra trong nhiều năm các dấu hiệu khác liên quan đến tổn thương tiến triển gây ra ở một số cơ quan, chẳng hạn như mắt, tim hoặc thận, chẳng hạn.
Chẩn đoán bệnh Fabry
Chẩn đoán bệnh Fabry có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm máu để đánh giá lượng enzyme chịu trách nhiệm loại bỏ chất béo dư thừa tích lũy trong tĩnh mạch. Vì vậy, khi giá trị này thấp, bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh Fabry và yêu cầu xét nghiệm DNA để xác định chính xác bệnh.
Điều trị bệnh Fabry
Điều trị bệnh Fabry giúp kiểm soát sự khởi phát của các triệu chứng và ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng.
- Carbamazepine: giúp giảm cảm giác đau hoặc cháy;
- Metoclopramide: làm giảm chức năng của ruột, tránh những thay đổi trong quá trình vận chuyển đường ruột;
- Thuốc chống đông máu như Aspirin hoặc Warfarin: làm cho máu mỏng hơn và ngăn ngừa sự khởi phát của cục máu đông có thể gây đột quỵ.
Ngoài những loại thuốc này, bác sĩ của bạn cũng có thể kê đơn thuốc cho bệnh cao huyết áp, chẳng hạn như Captopril hoặc Atenolol, vì chúng ngăn ngừa sự phát triển của tổn thương thận và ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng trong các cơ quan này.
