Khuyết tật bẩm sinh là gì

Khiếm khuyết bẩm sinh, cũng được gọi là sự hình thành di truyền kém, là một sự thay đổi trong sự hình thành của người trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến bất kỳ mô nào trong cơ thể, chẳng hạn như xương, cơ, cơ quan và hệ thống. Thông thường, có một sự phát triển không đầy đủ của các mô bị ảnh hưởng hoặc một số rối loạn gây ra bởi môi trường.

Hầu hết các dị tật bẩm sinh xảy ra trong 3 tháng đầu thai kỳ và được chẩn đoán bởi bác sĩ sản khoa trong giai đoạn trước khi sinh hoặc bởi bác sĩ nhi khoa cho đến khi đứa trẻ đến 1 tuổi, nhưng có một số người cần xét nghiệm cụ thể và do đó được xác định sau chẳng hạn như các khuyết tật về tim hoặc thính giác.

Hầu hết các em bé bị dị tật bẩm sinh nặng đều được loại bỏ một cách tự nhiên do sảy thai. Tuy nhiên nó không phải là ở tất cả phá thai mà khiếm khuyết bẩm sinh được quan sát thấy.

Nguyên nhân gây ra khuyết tật bẩm sinh

Một khiếm khuyết bẩm sinh có thể được gây ra bởi những thay đổi di truyền hoặc môi trường mà người đó được hình thành hoặc tạo ra, hoặc bởi sự kết hợp của hai yếu tố này. Một số ví dụ là:

• Yếu tố di truyền:

Những thay đổi trong nhiễm sắc thể liên quan đến số lượng, chẳng hạn như trong trisomy 21 thường được gọi là hội chứng Down, gen đột biến hoặc thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể như hội chứng Fragile X.

• Các yếu tố môi trường:

Một số thay đổi có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh là việc sử dụng thuốc trong thai kỳ, nhiễm độc cytomegalovirus, toxoplasma và treponema palladium, phơi nhiễm phóng xạ, hút thuốc lá, caffeine dư thừa, uống rượu quá mức, tiếp xúc với kim loại nặng như chì, cadmium hoặc thủy ngân, ví dụ.

Các loại khiếm khuyết bẩm sinh

Khuyết tật bẩm sinh có thể được phân loại theo loại của chúng:

• Bất thường cấu trúc: Hội chứng Down, khiếm khuyết trong sự hình thành ống thần kinh, thay đổi tim;
• Nhiễm trùng bẩm sinh: Các bệnh lây qua đường tình dục như giang mai hoặc nhiễm chlamydia, toxoplasmosis, rubella;
• Tiêu thụ rượu: Hội chứng rượu bào thai

Các dấu hiệu và triệu chứng của sự hình thành di truyền kém thường được phân loại theo hội chứng gây ra khuyết tật cụ thể, một số là phổ biến hơn như:

• khuyết tật tâm thần,
• mũi phẳng hoặc vắng mặt,
• hở môi,
• vòng ngón chân thực vật,
• mặt rất dài,
• tai rất thấp.

Bác sĩ có thể xác định một sự thay đổi trong cuộc kiểm tra siêu âm trong thai kỳ bằng cách nhìn vào sự xuất hiện của em bé khi sinh hoặc bằng cách quan sát một số đặc điểm và theo kết quả của các xét nghiệm cụ thể.

Cách ngăn chặn

Không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh vì những thay đổi có thể xảy ra ngoài tầm kiểm soát của chúng tôi, nhưng chăm sóc trước khi sinh và theo dõi tất cả các lời khuyên y tế trong thai kỳ là một trong những biện pháp phòng ngừa phải làm để giảm nguy cơ biến chứng thai nhi.

Một số khuyến nghị quan trọng là không dùng thuốc mà không có tư vấn y tế, không uống rượu trong thời kỳ mang thai, không sử dụng thuốc bất hợp pháp, không hút thuốc và tránh xung quanh những nơi có khói thuốc, ăn thức ăn lành mạnh và uống ít nhất 2 lít nước mỗi ngày .