Điều trị chứng rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh, là một bệnh di truyền không cho phép tích tụ chất béo dưới da dẫn đến tích tụ mỡ trong cơ quan hoặc cơ, nhằm giảm triệu chứng và do đó thay đổi trong từng trường hợp. Tuy nhiên, hầu hết thời gian nó được thực hiện với:
- Chế độ ăn giàu carbohydrate như bánh mì, gạo hoặc khoai tây giúp duy trì mức năng lượng trong cơ thể bị giảm do thiếu chất béo, cho phép tăng trưởng và phát triển bình thường;
- Thực phẩm ít chất béo : giúp ngăn ngừa tích tụ chất béo trong cơ và các cơ quan như gan hoặc tuyến tụy. Đây là những gì cần tránh: Thực phẩm giàu chất béo.
- Liệu pháp thay thế Leptin : Các biện pháp như Myalept được sử dụng để thay thế hormone được sản xuất bởi các tế bào mỡ, giúp ngăn chặn sự khởi phát của bệnh tiểu đường hoặc tăng nồng độ triglycerides.
Ngoài ra, điều trị cũng có thể bao gồm việc sử dụng các biện pháp điều trị bệnh tiểu đường hoặc các vấn đề về gan nếu những biến chứng này đã phát triển.
Trong trường hợp nặng hơn, rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh gây ra tổn thương phức tạp trong gan hoặc gây ra những thay đổi ở mặt, phẫu thuật có thể được sử dụng để điều chỉnh thẩm mỹ của khuôn mặt, loại bỏ tổn thương khỏi gan hoặc trong các trường hợp cao cấp hơn. của gan.
Các triệu chứng của rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh
Các triệu chứng của rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh bẩm sinh, còn được gọi là hội chứng Berardinelli-seip, thường phát sinh trong thời thơ ấu và được đặc trưng bởi sự thiếu chất béo cơ thể mang lại sự xuất hiện rất cơ bắp và với các tĩnh mạch nhô ra. Ngoài ra, trẻ cũng có thể thể hiện sự tăng trưởng rất nhanh, dẫn đến sự phát triển của bàn tay, bàn chân hoặc hàm rất lớn đối với tuổi tác.
Trong những năm qua, nếu rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh không được điều trị đúng cách, nó có thể gây ra sự tích tụ chất béo trong cơ hoặc các cơ quan, dẫn đến hậu quả như:
- Cơ rất lớn và phát triển;
- Tổn thương gan nặng;
- Bệnh tiểu đường loại 2;
- Dày của cơ tim;
- Nồng độ triglycerides trong máu cao;
- Tăng kích thước lá lách.
Ngoài những biến chứng này, rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh cũng có thể kích thích sự phát triển của nigricans acanthosis, một vấn đề về da dẫn đến sự phát triển của các đốm đen và dày trên da, đặc biệt là ở vùng cổ, nách và háng. Tìm hiểu thêm tại: Cách trị nigricans acanthosis.
Chẩn đoán rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh
Việc chẩn đoán rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh thường được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa hoặc nội tiết, bằng cách quan sát các triệu chứng hoặc đánh giá lịch sử của bệnh nhân, đặc biệt là nếu bệnh nhân rất mỏng nhưng trình bày các vấn đề như tiểu đường, triglycerid cao, tổn thương gan hoặc Ví dụ như các loại gigricans acanthosis.
Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể yêu cầu một số xét nghiệm chẩn đoán như xét nghiệm máu hoặc MRI, để đánh giá mức lipid trong máu hoặc phá hủy các tế bào mỡ trong cơ thể, ví dụ. Trong một số ít trường hợp, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để xác định xem đột biến có tồn tại trong các gen cụ thể gây loạn dưỡng mỡ bẩm sinh.
Nếu chẩn đoán rối loạn phân bố mỡ bẩm sinh được xác nhận, việc tư vấn di truyền nên được thực hiện trước khi mang thai, ví dụ, vì có nguy cơ truyền bệnh cho trẻ em.
