Hội chứng Pierre Robin, còn được gọi là Pierre Robin Sequence, là một căn bệnh hiếm có đặc trưng bởi dị thường trên khuôn mặt như hàm bị giảm, lưỡi, cổ họng, tắc nghẽn phổi và hở hàm ếch. Bệnh này xuất hiện từ khi sinh.
Hội chứng Pierre Robin không có cách chữa trị, tuy nhiên có những cách điều trị giúp cá nhân có một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh.
Các triệu chứng của Hội chứng Pierre Robin
Các triệu chứng chính của hội chứng Pierre Robin là: hàm rất nhỏ và ngả cằm, lưỡi xuống cổ họng, và các vấn đề hô hấp. Các tính năng khác của Hội chứng Pierre Robin có thể bao gồm:
- Nẹp vòm họng, hình chữ U hoặc hình chữ V;
- Uvula chia thành hai;
- Bầu trời của miệng rất cao;
- Nhiễm trùng tai thường xuyên có thể gây mất thính lực;
- Thay đổi hình dạng mũi;
- Biến dạng của răng;
- Trào ngược dạ dày;
- Vấn đề về tim mạch;
- Sự phát triển của ngón tay thứ 6 trên bàn tay hoặc bàn chân.
Bệnh nhân bị bệnh này biểu hiện ngạt do tắc nghẽn đường hô hấp gây ra do việc té lưỡi ngược lại, gây tắc nghẽn cổ họng. Một số bệnh nhân cũng có thể có vấn đề với hệ thống thần kinh trung ương, chẳng hạn như chậm trễ ngôn ngữ, động kinh, chậm phát triển tâm thần và chất lỏng trong não.
Việc chẩn đoán hội chứng Pierre Robin được thực hiện thông qua khám sức khỏe khi sinh, trong đó các đặc điểm của bệnh được phát hiện.
Điều trị hội chứng Pierre Robin
Việc điều trị hội chứng Pierre Robin bao gồm quản lý các triệu chứng của bệnh ở bệnh nhân, tránh các biến chứng nghiêm trọng. Điều trị phẫu thuật có thể được thông báo trong những trường hợp nặng nhất của bệnh, để chỉnh sửa hở hàm ếch, các vấn đề hô hấp và các vấn đề chính xác trong tai, tránh mất thính giác ở trẻ.
Một số thủ thuật nên được nuôi dưỡng bởi cha mẹ của trẻ sơ sinh mắc hội chứng này để tránh các vấn đề nghẹt thở, chẳng hạn như giữ cho em bé úp mặt xuống để trọng lực kéo lưỡi xuống; hoặc cho bé bú cẩn thận, ngăn trẻ nghẹt thở.
Liệu pháp ngôn ngữ trong hội chứng Pierre Robin được chỉ định để giúp điều trị các vấn đề liên quan đến lời nói, thính giác và chuyển động của hàm mà trẻ mắc bệnh này.
Liên kết hữu ích:
- Hở hàm ếch