Bệnh xơ cứng, hoặc bệnh Bourneville, là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tăng trưởng bất thường của các khối u lành tính trong các cơ quan khác nhau của cơ thể như não, thận, mắt, phổi, tim và da, gây ra các triệu chứng như động kinh, chậm phát triển hoặc u nang thận, tùy thuộc vào vùng bị ảnh hưởng.
Bệnh này không có cách chữa trị, nhưng có thể điều trị bằng thuốc để giảm triệu chứng, chẳng hạn như thuốc chống động kinh, ví dụ với các buổi tâm lý, vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp, để nâng cao chất lượng cuộc sống.
Có một bệnh khác gây ra các triệu chứng tương tự với sự tăng trưởng của khối u trong cơ thể, tuy nhiên, nó chỉ ảnh hưởng đến da và được gọi là neurofibromatosis.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng của xơ cứng dạng củ khác nhau tùy thuộc vào vị trí của các khối u:
1. Da
- Những đốm sáng trên da;
- Tăng trưởng của da dưới hoặc xung quanh móng tay;
- Tổn thương mặt, tương tự như mụn trứng cá;
- Các mảng màu đỏ trên da, có thể tăng kích thước và dày lên.
2. Brain
- Bệnh động kinh;
- Chậm trễ trong phát triển và học tập khó khăn;
- Tăng động;
- Sự hung hăng;
- Tâm thần phân liệt hoặc chứng tự kỷ.
3. Trái tim
- Đánh trống ngực;
- Chứng loạn nhịp tim;
- Cảm thấy khó thở;
- Chóng mặt;
- Phép thuật ngất xỉu;
- Đau ở ngực.
4. Phổi
- Ho dai dẳng;
- Cảm giác khó thở.
5. Thận
- Nước tiểu có máu;
- Tăng tần suất đi tiểu, đặc biệt là vào ban đêm;
- Sưng bàn tay, bàn chân và mắt cá chân.
Nói chung, những triệu chứng này phát sinh trong thời thơ ấu và chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền của karyotype, chụp cắt lớp sọ và hình ảnh cộng hưởng từ. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp mà các triệu chứng có thể rất nhẹ và không bị phát hiện khi trưởng thành.
Tuổi thọ là bao nhiêu
Cách xơ cứng phát triển mạnh là rất khác nhau, nó chỉ có thể biểu hiện vài triệu chứng ở một số người hoặc trở thành một hạn chế lớn đối với người khác. Ngoài ra, mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng thay đổi tùy theo cơ quan bị ảnh hưởng, và khi nó xuất hiện trong não và tim thường nặng hơn.
Tuy nhiên, tuổi thọ trung bình thường cao, vì hiếm khi có các biến chứng phát sinh có thể gây nguy hiểm cho tính mạng.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Việc điều trị bệnh xơ cứng là hướng dẫn để giảm các triệu chứng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Theo cách này, điều quan trọng là người đó phải được theo dõi và tham vấn thường xuyên với bác sĩ thần kinh, bác sĩ chuyên khoa thận hoặc bác sĩ chuyên khoa tim mạch, để chỉ ra cách điều trị tốt nhất.
Trong một số trường hợp, điều trị có thể được thực hiện với thuốc chống co giật, như Valproate semisodium, Carbamazepine hoặc Phenobarbital, để ngăn ngừa co giật động kinh, hoặc các loại thuốc khác, chẳng hạn như Everolimo, ngăn ngừa sự phát triển của khối u trong não hoặc thận. ví dụ. Ngay cả khi các khối u phát triển trên da, bác sĩ có thể kê toa việc sử dụng thuốc mỡ với Sirolimus để giảm kích thước của các khối u.
Ngoài ra, vật lý trị liệu, tâm lý, và liệu pháp nghề nghiệp là điều cần thiết để giúp cá nhân đối phó tốt hơn với căn bệnh này và có chất lượng cuộc sống tốt hơn.
