Hội chứng Holt-Oram là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra dị tật ở các chi trên như bàn tay và vai và các vấn đề về tim như rối loạn nhịp tim hoặc dị tật nhỏ.
Đây là một căn bệnh thường chỉ có thể được chẩn đoán sau khi đứa trẻ được sinh ra và mặc dù không có cách chữa trị, có các phương pháp điều trị và phẫu thuật nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.
Đặc điểm của hội chứng Holt-Oram
Hội chứng Holt-Oram có thể gây ra nhiều dị tật và các vấn đề có thể bao gồm:
- Biến dạng ở chi trên, phát sinh chủ yếu ở bàn tay hoặc vùng vai;
- Các vấn đề về tim và dị tật bao gồm rối loạn nhịp tim và khiếm khuyết vách nhĩ, xảy ra khi có một lỗ nhỏ giữa hai buồng tim;
- Tăng huyết áp phổi là sự gia tăng huyết áp bên trong phổi gây ra các triệu chứng như mệt mỏi và khó thở.
Bàn tay thường là thành viên bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi những dị tật, thường là sự vắng mặt của những ngón tay cái.
Hội chứng Holt-Oram gây ra bởi một đột biến di truyền, xảy ra từ 4 đến 5 tuần tuổi thai, khi các chi dưới không được hình thành đúng cách.
Chẩn đoán hội chứng Holt-Oram
Hội chứng này thường được chẩn đoán sau khi sinh, khi có dị tật ở chân tay của trẻ và dị dạng và thay đổi chức năng của tim.
Để thực hiện chẩn đoán, một số xét nghiệm, chẳng hạn như X quang và điện tâm đồ, có thể cần thiết. Ngoài ra, bằng cách tiến hành một xét nghiệm di truyền cụ thể được thực hiện trong phòng thí nghiệm, có thể xác định được đột biến gây bệnh.
Điều trị hội chứng Holt-Oram
Không có phương pháp điều trị để chữa khỏi hội chứng này, nhưng một số phương pháp điều trị như vật lý trị liệu để điều chỉnh tư thế, tăng cường cơ bắp và bảo vệ cột sống giúp đỡ trong sự phát triển của trẻ. Ngoài ra, khi có những vấn đề khác như dị dạng và thay đổi chức năng của tim, có thể cần phải thực hiện phẫu thuật. Trẻ em có những vấn đề này nên được bác sĩ tim mạch thường xuyên theo dõi.
Trẻ sơ sinh với vấn đề di truyền này nên được theo dõi từ khi sinh và theo dõi nên được mở rộng trong suốt cuộc đời, để tình trạng sức khỏe của họ có thể được đánh giá thường xuyên.
