Porphyria tương ứng với một nhóm các bệnh di truyền và hiếm gặp được đặc trưng bởi sự tích tụ các chất tạo ra porphyrin, là một protein chịu trách nhiệm vận chuyển ôxy vào máu, rất cần thiết cho sự hình thành heme và do đó hemoglobin. Bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, da và các cơ quan khác.
Porphyria thường là di truyền, hoặc được thừa hưởng từ cha mẹ, tuy nhiên, trong một số trường hợp, người đó có thể có đột biến nhưng không phát triển bệnh, nó được gọi là porphyria tiềm ẩn. Vì vậy, một số yếu tố môi trường có thể kích thích sự khởi phát của các triệu chứng, chẳng hạn như tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, các vấn đề về gan, sử dụng rượu, hút thuốc, căng thẳng về tình cảm và sắt dư thừa trong cơ thể.
Mặc dù không có cách chữa trị bệnh porphyria, việc điều trị giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa co giật, và khuyến cáo của bác sĩ là quan trọng.
Các triệu chứng của Porphyria
Porphyria có thể được phân loại theo biểu hiện lâm sàng ở cấp tính và mãn tính. Porphyria cấp tính bao gồm các dạng của bệnh gây ra các triệu chứng trong hệ thần kinh và xuất hiện nhanh chóng, có thể kéo dài từ 1 đến 2 tuần và cải thiện dần dần. Đã có trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin mạn tính, các triệu chứng không còn liên quan đến da và có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên và kéo dài trong vài năm.
Các triệu chứng chính là:
Cấp tính porphyria
- Đau dữ dội và sưng ở bụng;
- Đau ở ngực, chân hoặc lưng;
- Táo bón hoặc tiêu chảy;
- Nôn mửa;
- Mất ngủ, lo âu và bồn chồn;
- Đánh trống ngực và huyết áp cao;
- Thay đổi về tinh thần, chẳng hạn như nhầm lẫn, ảo giác, mất phương hướng hoặc hoang tưởng;
- Các vấn đề hô hấp;
- Đau cơ, ngứa ran, tê, yếu hoặc tê liệt;
- Nước tiểu màu đỏ hoặc nâu.
Porphyria mãn tính hoặc da:
- Nhạy cảm với ánh sáng mặt trời và ánh sáng nhân tạo, đôi khi gây đau và đốt cháy da;
- Đỏ, sưng, đau và ngứa da;
- Vỉ trên da mất vài tuần để chữa lành;
- Da mỏng manh;
- Nước tiểu màu đỏ hoặc nâu.
Việc chẩn đoán porphyrin được thực hiện thông qua khám lâm sàng, trong đó bác sĩ quan sát các triệu chứng được trình bày và mô tả bởi người đó, và bằng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như xét nghiệm máu, phân và nước tiểu. Ngoài ra, bởi vì nó là một bệnh di truyền, một xét nghiệm di truyền có thể được khuyến cáo để xác định đột biến chịu trách nhiệm về bệnh porphyrin.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Việc điều trị thay đổi tùy theo loại porphyria của người đó. Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa cấp tính, ví dụ, việc điều trị được thực hiện tại bệnh viện với việc sử dụng thuốc để giảm triệu chứng, cũng như điều trị huyết thanh trực tiếp vào tĩnh mạch của bệnh nhân để tránh mất nước và tiêm hemin để hạn chế sản xuất của porphyrin.
Trong trường hợp porphyria da, nên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và sử dụng các loại thuốc như beta carotene, vitamin D bổ sung và biện pháp điều trị sốt rét, chẳng hạn như Hydroxychloroquine, giúp hấp thu porphyrin dư thừa. Ngoài ra, trong trường hợp đó, việc lấy máu có thể được thực hiện để giảm lượng sắt tuần hoàn và do đó, lượng porphyrin.
