Hemochromatosis là một bệnh gây ra sắt dư thừa trong cơ thể, có thể tích lũy trong các cơ quan khác nhau của cơ thể, và sự khởi đầu của các biến chứng như xơ gan, tiểu đường, da sẫm màu, suy tim, đau khớp hoặc rối loạn chức năng của các tuyến, ví dụ.
Bệnh này có thể được đưa ra theo hai cách:
- Rối loạn hemochromatosis di truyền : đó là nguyên nhân chính của bệnh, xảy ra do đột biến ở các gen chịu trách nhiệm hấp thụ sắt trong đường tiêu hóa, hiện đang được hấp thu với số lượng lớn;
- Huyết sắc sơ cấp hoặc mắc phải : Sự tích tụ sắt xảy ra do các tình huống khác, đặc biệt là ở những người bị bệnh gọi là hemoglobin, nơi sự phá hủy các tế bào máu đỏ giải phóng một lượng lớn sắt vào máu. Các nguyên nhân khác là truyền máu lặp đi lặp lại, xơ gan mãn tính, hoặc việc sử dụng thuốc cho bệnh thiếu máu, ví dụ.
Việc điều trị bệnh hemochromatosis được chỉ định bởi nhà huyết học, với sự thực hiện của các bệnh viêm phổi, được định kỳ loại bỏ khỏi máu để sắt lắng đọng được chuyển đến các tế bào máu đỏ mới mà cơ thể sinh ra. Một lựa chọn khác là sử dụng các loại thuốc chelating sắt, chẳng hạn như Desferroxamine, giúp loại bỏ nó.
Dấu hiệu và triệu chứng
Sắt dư thừa trong máu làm cho nó lắng đọng vào các cơ quan khác nhau của cơ thể như gan, tim, tuyến tụy, da, khớp, tinh hoàn, buồng trứng, tuyến giáp và tuyến yên.
Do đó, các dấu hiệu và triệu chứng chính có thể phát sinh bao gồm:
- Mệt mỏi;
- Điểm yếu;
- Xơ gan;
- Tiểu đường;
- Suy tim và rối loạn nhịp tim;
- Đau khớp;
- Vô sinh;
- Thiếu kinh nguyệt;
- Tình dục bất lực;
- Suy giáp.
Ngoài ra, sự tích tụ sắt và xơ hóa của gan làm tăng nguy cơ phát triển ung thư gan. Đọc thêm về các triệu chứng chỉ ra sắt thừa.
Cách xác nhận
Các xét nghiệm chính được chỉ định cho chẩn đoán là:
- Liều lượng sắt, ferritin, và transferrin bão hòa trong máu. Biết ferritin là gì và cách đánh giá thử nghiệm này;
- Xét nghiệm di truyền, có thể cho thấy những thay đổi trong các gen gây bệnh;
- Sinh thiết gan, đặc biệt là khi nó đã không thể xác nhận bệnh hoặc để xác minh tiền gửi sắt trong gan;
- Xét nghiệm đáp ứng phlebotomy, thực hiện với việc rút máu và theo dõi nồng độ sắt, chủ yếu chỉ định cho những người không thể trải qua sinh thiết gan hoặc trong đó vẫn còn nghi ngờ về chẩn đoán;
Các nhà huyết học cũng có thể yêu cầu liều lượng của các enzym gan, điều tra chức năng hoặc lắng đọng sắt trong các cơ quan có thể bị ảnh hưởng, cũng như loại trừ các bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự.
Hemochromatosis nên được điều tra ở những người có triệu chứng gợi ý, khi có bệnh gan, tiểu đường, bệnh tim, rối loạn chức năng tình dục hoặc bệnh liên kết không giải thích được, và cũng ở những người có người thân cấp độ đầu tiên với bệnh hoặc xét nghiệm máu.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Bệnh hemochromatosis di truyền không có cách chữa trị, tuy nhiên, điều trị có thể được thực hiện như một cách để giảm các cửa hàng sắt trong máu và ngăn ngừa tiền gửi trong các cơ quan.
Hình thức điều trị chủ yếu là với bệnh viêm phổi, còn được gọi là sangrias, trong đó một phần của máu được loại bỏ trong các phiên sao cho lượng sắt dư thừa xảy ra để tạo ra các tế bào máu đỏ mới mà cơ thể sinh ra.
Điều trị này có một phiên ban đầu tích cực hơn, nhưng liều duy trì được yêu cầu, trong đó khoảng 350-450 ml máu được rút từ 1 đến 2 lần mỗi tuần. Các phiên họp sau đó có thể được thu nhỏ theo kết quả của các kỳ thi tiếp theo, như được chỉ định bởi nhà huyết học.
Một lựa chọn điều trị khác là sử dụng chelators sắt hoặc "hijackers", chẳng hạn như Desferroxamine. Phương pháp điều trị này được chỉ định cho những người không dung nạp bệnh viêm não, đặc biệt là những người bị thiếu máu nặng, suy tim hoặc xơ gan tiến triển. Tìm hiểu thêm hướng dẫn về điều trị sắt dư thừa.
Chế độ ăn cho hemochromatosis
Trong suốt quá trình điều trị, nó cũng được chỉ định để giảm mức tiêu thụ sắt dư thừa bằng cách cho ăn. Một số mẹo về chế độ ăn uống là:
- Tránh ăn thịt với số lượng lớn, ưu tiên thịt trắng;
- Ăn cá ít nhất 2 lần một tuần;
- Tránh ăn các loại rau giàu sắt, như rau bina, củ cải đường hoặc đậu xanh, nhiều hơn một lần một tuần;
- Ăn bánh mì nguyên hạt thay vì bánh mì trắng hoặc sắt làm giàu;
- Ăn phó mát, sữa hoặc sữa chua hàng ngày vì canxi làm giảm hấp thu sắt;
- Tránh ăn các loại hạt, như nho khô, với số lượng lớn vì nó giàu sắt.
Ngoài ra, bệnh nhân nên tránh đồ uống có cồn để tránh tổn thương gan và không tiêu thụ bổ sung vitamin với sắt và vitamin C, vì điều này làm tăng sự hấp thu sắt. Tìm hiểu thêm về các loại thực phẩm bạn nên tránh trong Thực phẩm giàu sắt.
