bệnh di truyền

Chẩn đoán sớm và tuân thủ điều trị tốt có nghĩa là bệnh nhân bị xơ nang có kỳ vọng gia tăng, điều này có thể khiến phụ nữ bị xơ nang có con. Tuy nhiên, nó là cần thiết để biết những rủi ro có thể có và biến chứng của thai ở phụ nữ bị xơ nang. Điều quan trọng là phải lập kế hoạch mang thai để thích ứng với cách điều trị một c

Harlequin ichthyosis là một bệnh di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng đặc trưng bởi sự dày lên của lớp sừng sừng tạo thành da của da, thường gây khó thở, cho ăn và vận động. Nói chung, trẻ sơ sinh bị dị ứng da chết chết vài tuần sau khi sinh hoặc sống sót nhiều nhất cho đến 3 tuổi. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này có da dày, có khuynh hướng kéo và căng da, gây biến dạng

Bệnh Von Willebrand hoặc VWD là một bệnh di truyền và di truyền đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc vắng mặt của việc sản xuất yếu tố von Willebrand (VWF), đóng một vai trò quan trọng trong quá trình đông máu. Theo sửa đổi, bệnh von Willebrand có thể được phân loại thành ba loại chính: Loại 1 , nơi sản xuất VWF giảm một phần; Loại 2 , trong đó yếu tố tạo ra không hoạt động; Loại 3 , nơi thiếu yếu tố von Willebrand. Yếu tố này là quan trọng để thúc đẩy sự kết dính của tiểu cầu với nội mô, giảm và ngừng chảy máu, và mang yếu t

Hội chứng Kallman là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự chậm trễ ở tuổi dậy thì và giảm hoặc không có mùi do thiếu hụt trong việc sản xuất hormon giải phóng gonadotrophin. Điều trị bao gồm việc sử dụng gonadotrophin và hormone giới tính và nên được thực hiện càng sớm càng tốt để tránh hậu quả về thể chất và tâm lý. Triệu chứng là gì Các triệu chứng phụ thuộc vào các gen trải qua các đột biến, phổ biến nhất là vắng mặt ho

Một trong những cách đáng nghi ngờ nếu trẻ bị xơ nang là quan sát thấy mồ hôi của bé có mặn hơn bình thường hay không, tuy nhiên chẩn đoán bệnh này được thực hiện thông qua thử nghiệm bàn chân, phải được thực hiện trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Trong trường hợp có kết quả dương tính, chẩn đoán được xác nhận thông qua xét

Việc điều trị chứng tự kỷ, mặc dù nó không chữa khỏi hội chứng này, có thể cải thiện giao tiếp, tập trung và giảm các chuyển động lặp đi lặp lại, do đó cải thiện chất lượng cuộc sống của tự kỷ và gia đình của mình. Để điều trị hiệu quả, người ta khuyên rằng nên thực hiện với một nhóm gồm bác sĩ, vật lý trị liệu, chuyên viên tâm lý trị liệu, chuyên gia trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ, cho biết liệu pháp cụ thể cho từng bệnh nhân và thường phải được thực hiện suốt đời. Ngoài ra, có những điều mới lạ về chăm sóc thực phẩm và các hoạt động như liệu pháp âm nhạc, có thể góp phần đáng kể và

Việc điều trị xơ nang thường được thực hiện với việc uống thuốc theo quy định của bác sĩ, vật lý trị liệu hô hấp và giám sát dinh dưỡng, để kiểm soát bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của cá nhân. Ngoài ra, phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để điều trị xơ nang, trong trường hợp có tắc nghẽn kênh hoặc khi xảy ra biến chứng hô hấp và có thể cần thiết cho bệnh nhân thực hiện ghép phổi. Bệnh nhân bị xơ nang tạo ra các chất tiết dày, dính có ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa, kể cả tuyến tụy, do đó điều trị được sử dụng để ph

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến các bé trai và phát sinh do sự có mặt của nhiễm sắc thể X phụ trong cặp tình dục. Dị thường nhiễm sắc thể này, đặc trưng bởi XXY, gây ra những thay đổi trong phát triển thể chất và nhận thức, tạo ra các đặc điểm quan trọng như nở ngực, thiếu lông trên cơ thể hoặc chậm phát triển dương vật, ví dụ. Mặc dù không có cách chữa trị cho hội chứng này, có thể bắt đầu điều trị bằng thay thế testosterone trong thời niên thiếu,

Dyspraxia là một tình trạng trong đó bộ não gặp khó khăn khi lập kế hoạch và điều phối chuyển động của cơ thể, khiến cho đứa trẻ không thể duy trì sự cân bằng, tư thế và đôi khi thậm chí gặp khó khăn khi nói. Bằng cách này, những đứa trẻ này thường được coi là "những đứa trẻ vụng về, " vì chúng thường xuyên phá vỡ các đồ vật, vấp ngã và rơi mà không có lý do rõ ràng. Tùy thuộc vào loại chuyển động bị ảnh hưởng, khó ăn có thể được chia thành nhiều loại, chẳng hạn như: Động cơ khó ngủ : nó

Cutis Laxa không có cách chữa trị và việc điều trị của nó chỉ được thực hiện để điều trị các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Bệnh này có thể bẩm sinh hoặc mắc phải trong suốt cuộc đời, và chẩn đoán của nó được thực hiện thông qua đánh giá lâm sàng của các triệu chứng. Cutis Laxa là một bệnh được đặc trưng bởi các khuyết tật trong mô liên kết, một vật liệu lấp đầy

Tự kỷ, khoa học được gọi là rối loạn phổ tự kỷ, là một hội chứng đặc trưng bởi các vấn đề trong giao tiếp, xã hội hóa và hành vi, thường được chẩn đoán giữa 2 và 3 tuổi. Hội chứng này khiến trẻ thể hiện một số đặc điểm cụ thể, như khó nói và thể hiện ý tưởng và cảm xúc, khó chịu giữa những người khác và ít tiếp xúc trực quan, ngoài các mẫu lặp lại và chuyển động rập khuôn, chẳng hạn như ngồi trong một thời gian dài lắc lư cơ thể về phía trước và lạc hậu. Vì vậy, chúng là những triệu chứng và đặc điểm của chứng tự kỷ: Khó khăn trong tương tác xã hội , chẳng hạn như tiếp xúc bằng mắt, biểu hiện t

Hẹp sọ sọ trên mặt, hoặc chứng craniosynostosis vì nó cũng được biết, là một rối loạn di truyền gây ra xương tạo nên đầu để đóng trước thời gian dự kiến, gây ra một số thay đổi ở đầu và mặt của em bé. Nó có thể hoặc có thể không liên quan đến bất kỳ hội chứng nào và không có suy giảm trí tuệ của trẻ. Tuy nhiên, nó phải trải qua một số ca phẫu thuật trong cuộc đời để tránh não bị nén trong một không gian n

Để trẻ bị hội chứng Down bắt đầu nói nhanh hơn, sự kích thích nên bắt đầu ngay lập tức ở trẻ sơ sinh thông qua việc cho con bú vì nó giúp tăng cường cơ bắp của khuôn mặt và hơi thở. Sự tăng cường cấu trúc được sử dụng trong lời nói, như môi, má và lưỡi, là cơ bản vì chúng bị yếu đi, là một trong những đặc điểm chính của Hội chứng Down, nhưng ngoài việc cho con bú còn có những chiến lược khác có thể giúp phát triển lời nói của trẻ . Tìm hiểu tất cả về Hội chứng Down ở đây. 6 Bài tập giúp bạn nói Trẻ em mắc hội chứng Down gặp khó khăn khi bú, nuốt, nhai và kiểm soát cử động

Hội chứng Down, hoặc trisomy 21, là một bệnh di truyền gây ra bởi một đột biến ở nhiễm sắc thể 21 làm cho người vận chuyển không có cặp, nhưng một bộ ba nhiễm sắc thể, và vì vậy tổng số không có 46 nhiễm sắc thể, nhưng 47. Sự thay đổi này trong nhiễm sắc thể 21 khiến cho đứa trẻ được sinh ra với các đặc điểm cụ thể, chẳng hạn như cấy ghép tai thấp hơn, kéo mắt lên trên và lưỡi lớn, ví dụ. Bởi vì hội chứng Down là kết quả của một đột biến di truyền, nó không có cách chữa trị, và không có cách điều trị cụ thể cho nó. T

Hội chứng Gilbert, còn được gọi là rối loạn chức năng gan hiến pháp, là một bệnh di truyền đặc trưng bởi bệnh vàng da, khiến cho mọi người bị vàng da và mắt. Nó không được coi là một bệnh nghiêm trọng, cũng không kích hoạt các vấn đề sức khỏe lớn, và do đó, người mắc hội chứng sống nhiều như người không đau khổ với cùng chất lượng cuộc sống. Hội chứng Gilbert phổ biến hơn ở nam giới và được gây ra bởi sự thay đổi gen gây ra sự suy thoái bilirubin, đó là, v

Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền và thần kinh được đặc trưng bởi co giật, chuyển động bị ngắt kết nối, chậm phát triển trí tuệ, thiếu lời nói và tiếng cười quá mức. Trẻ em mắc hội chứng này có miệng, lưỡi và hàm lớn, trán nhỏ, thường có màu vàng và mắt xanh. Nguyên nhân của Hội chứng Angelman là di truyền và có liên quan đến một vấn đề về nhiễm sắ

Hội chứng dễ vỡ X là một bệnh di truyền xảy ra do đột biến trong nhiễm sắc thể X, dẫn đến sự xuất hiện của một số lần lặp lại chuỗi CGG. Bởi vì chúng chỉ có nhiễm sắc thể X, các bé trai bị ảnh hưởng nhiều hơn bởi hội chứng này, thể hiện nhiều dấu hiệu đặc trưng hơn, chẳng hạn như mặt dài, tai lớn và vạt, và các đặc điểm hành vi tương tự như chứng tự kỷ. Đột biến này cũng có thể xảy ra ở trẻ em gái, tuy nhiên các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hơn nhiều, bởi vì khi chúng có hai nhiễm sắ

Arrinia là một tình trạng bẩm sinh, nghiêm trọng và hiếm gặp trong đó em bé được sinh ra mà không có mũi. Các arrinia có thể được chẩn đoán trong khám thai, được khuyến cáo thực hiện của đứa trẻ ngay sau khi được xác định để các rủi ro cho trẻ sơ sinh được giảm. Arrinia có thể được phân thành: Arrinia, trong đó đứa bé được sinh ra không có

Ichthyosis là một bệnh về da di truyền, còn được gọi là bệnh nhân rộng cá hoặc Ichthyosis vulgaris, được đặc trưng bởi sự khô rát và rộng da, đặc biệt là ở thân, chân và bàn chân. Nói chung, chứng ngứa là bẩm sinh, truyền từ cha mẹ sang con, tuy nhiên, có khả năng bệnh chỉ phát sinh ở tuổi trưởng thành do các vấn đề khác, chẳng hạn như sarcoidosis, suy thận hoặc suy giáp, và được gọi là nhiễm trùng ichthyosis. Ichthyosis không có cách chữa trị nhưng có thể được kiểm soát bằng cách sử dụng các loại kem dưỡng ẩm và các dịch

Hemochromatosis là một bệnh gây ra sắt dư thừa trong cơ thể, có thể tích lũy trong các cơ quan khác nhau của cơ thể, và sự khởi đầu của các biến chứng như xơ gan, tiểu đường, da sẫm màu, suy tim, đau khớp hoặc rối loạn chức năng của các tuyến, ví dụ. Bệnh này có thể được đưa ra theo hai cách: Rối loạn hemochromatosis di