Harlequin ichthyosis là một bệnh di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng đặc trưng bởi sự dày lên của lớp sừng sừng tạo thành da của da, thường gây khó thở, cho ăn và vận động. Nói chung, trẻ sơ sinh bị dị ứng da chết chết vài tuần sau khi sinh hoặc sống sót nhiều nhất cho đến 3 tuổi.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh này có da dày, có khuynh hướng kéo và căng da, gây biến dạng trên mặt và khắp cơ thể. Da phát triển một hình dạng giống như áo giáp và có nhiều vết nứt, làm suy yếu chức năng bảo vệ của da, dẫn đến nhiễm trùng thường xuyên.
Nguyên nhân gây ra rối loạn hồng cầu chưa được hiểu rõ, nhưng bố mẹ nuôi có nhiều khả năng sinh con như vậy. Bệnh này không có cách chữa trị, nhưng có những lựa chọn điều trị giúp giảm các triệu chứng và tăng tuổi thọ của em bé.
Đặc điểm của Ichthyosis Harlequin
Đứa trẻ sơ sinh bị dị ứng bướu thịt harlequin thể hiện làn da được bao phủ bởi một mảng bám rất dày, mịn và mờ đục có thể làm hại một số chức năng. Các đặc điểm chính của bệnh này là:
- Da khô và bong tróc;
- Khó khăn để nuôi dưỡng và thở;
- Vết nứt và vết thương trên da, trong đó ủng hộ sự xuất hiện của các bệnh nhiễm trùng khác nhau;
- Biến dạng của các cơ quan mặt, chẳng hạn như mắt, mũi, miệng và tai;
- Rối loạn chức năng tuyến giáp;
- Rối loạn mất nước và điện giải cực kỳ nghiêm trọng;
- Lột da khắp cơ thể.
Ngoài ra, lớp da dày có thể che tai, không nhìn thấy được, ngoài việc có thể thỏa hiệp các ngón tay và ngón chân và kim tự tháp mũi. Da dày cũng cản trở chuyển động của bé, đi vào chuyển động bán cầu.
Do sự suy giảm chức năng bảo vệ của da, nên đề nghị bé này được chuyển đến Phòng Chăm Sóc Chuyên Sâu Sơ Sinh (Neo Intensive Care Unit) để cung cấp dịch vụ chăm sóc cần thiết để tránh các biến chứng. Hiểu cách ICU sơ sinh hoạt động.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Chẩn đoán rối loạn hồng cầu Harlequin có thể được thực hiện trong giai đoạn trước khi sinh bằng các phép kiểm tra như siêu âm cho thấy miệng mở, hạn chế chuyển động của thở, thay đổi mũi, tay cố định hoặc vuốt, hoặc thông qua phân tích nước ối hoặc sinh thiết của da bào thai có thể được thực hiện ở tuần thứ 21 hoặc 23 của thai kỳ.
Ngoài ra, tư vấn di truyền có thể được thực hiện để kiểm tra khả năng sinh con mắc bệnh này nếu cha mẹ hoặc người thân trình bày gen chịu trách nhiệm về căn bệnh này. Tư vấn di truyền rất quan trọng đối với phụ huynh và gia đình để hiểu căn bệnh và sự chăm sóc mà họ cần phải có.
Ichthyosis Harlequin có cách chữa trị?
Harlequin ichthyosis không có cách chữa trị nhưng em bé có thể được điều trị ngay sau khi sinh trong ICU sơ sinh được hướng dẫn để giảm sự khó chịu của nó.
Mục đích là để kiểm soát nhiệt độ và sử dụng kỹ thuật hydrat hóa da. Liều vitamin A tổng hợp được cho và, trong một số trường hợp, phẫu thuật tự động có thể được thực hiện. Mặc dù gặp khó khăn, sau khoảng 10 ngày một số trẻ có thể được bú sữa mẹ, tuy nhiên có rất ít trẻ sơ sinh đến 1 tuổi.
Điều trị cho Ichthyosis Harlequin
Điều trị chứng ngứa da do Harlequin nhằm mục đích làm giảm sự khó chịu của trẻ sơ sinh, giảm các triệu chứng, ngăn ngừa nhiễm trùng và tăng tuổi thọ của em bé. Việc điều trị nên được thực hiện trong khi nhập viện, vì các vết nứt và bong tróc của da ủng hộ sự nhiễm trùng do vi khuẩn, điều khiến cho căn bệnh trở nên nghiêm trọng và phức tạp hơn.
Việc điều trị bao gồm liều vitamin A tổng hợp 2 lần mỗi ngày để cung cấp sự tái tạo tế bào, do đó làm giảm các vết thương hiện diện trên da và cho phép di chuyển lớn hơn. Nhiệt độ cơ thể nên được giữ dưới sự kiểm soát và giữ ẩm cho da.
Để hydrat hóa nước da và glycerin hoặc chất làm mềm cô lập hoặc liên kết với các công thức có chứa urê hoặc amoni lactat được sử dụng, nên được áp dụng 3 lần một ngày.
