bệnh di truyền

Achondroplasia là một loại bệnh lùn, được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền và làm cho cá nhân có một tầm vóc thấp hơn bình thường, kèm theo chân tay và thân cây với kích thước không cân xứng, với chân cong. Ngoài ra, người lớn bị rối loạn di truyền này cũng có bàn tay nhỏ, rộng với ngón tay ngắn, tăng kích thước đầu, đặc điểm khuôn mặt rất cụ thể với trán nổi bật và vùng mắt phẳng, và khó khăn trong việc duỗi cánh tay. Chứng thoái hóa khớp là kết quả của sự phát triển không đủ của xương dài và là loại lùn tạo ra những người nhỏ nhất trên thế giớ

Sau khi biết rằng em bé bị hội chứng Down, cha mẹ nên bình tĩnh và nhận được càng nhiều thông tin về hội chứng Down càng tốt, đặc điểm của họ là gì, những vấn đề sức khỏe mà em bé có thể phải đối mặt và những gì là khả năng điều trị có thể giúp thúc đẩy quyền tự chủ và cải thiện chất lượng cuộc sống của con bạn. Có các hiệp hội của phụ huynh như APAE, nơi bạn có thể tìm thấy thông tin chất lượng, sự tin tưởng và cũng là các

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra dị tật trong hệ thần kinh, dị tật tim và hở hàm trên môi và bầu trời của em bé, và có thể được phát hiện trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối và siêu âm. Thông thường, trẻ sơ sinh mắc bệnh này sống trung bình dưới 3 ngày, nh

Hội chứng Turner hoặc dysbesis tuyến sinh dục là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến chỉ có con gái và được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X. Các triệu chứng của Hội chứng Turner Các triệu chứng của hội chứng Turner bao gồm sự gia tăng khối lượng mặt sau của bàn tay và bàn chân và nếp nhăn hoặc nếp nhăn của da ở mặt sau của cổ. Hội chứng này xảy ra trong khoảng 1 trong 2 nghìn ca sinh sống. Đặc điểm của hội chứng Turner Các đặc điểm của hội chứng

Neurofibromatosis, còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen, là một bệnh di truyền biểu hiện ở tuổi 15 và gây ra sự tăng trưởng bất thường của các mô thần kinh trong cơ thể, hình thành các khối u nhỏ bên ngoài, được gọi là neurofibromas. Neurofibromatosis thường lành tính và có thể được chia thành hai nhóm: Neurofibromatosis type 1: gây ra bởi đột biến ở nhiễm sắc thể 17 làm giảm sản xuất neurofibromin, một loại protein được sử dụng bởi cơ thể để ngăn chặn sự khởi phát của các khối u. Đây là loại neurofibromatosis cũng có thể gây mất thị giác và liệt dương; Neurofibromatosis type 2: gây ra bởi đ

Menkes bệnh là một bệnh di truyền đặc trưng bởi một thiếu đồng trong cơ thể do kém hấp thu đường ruột, gây ra một số vấn đề ngăn chặn sự phát triển động cơ bình thường của con. Bệnh dẫn đến hạ huyết áp, yếu cơ, co giật, tóc không phát triển bình thường mỏng, mỏng và yếu hoặc xoăn và cuộn. Những người bị bệnh menke bị hạ đường huyết, điều hòa nhiệt độ kém, chậm phát triển tâm thần, và nh

Hội chứng Tourette là một bệnh thần kinh gây ra những hành động bốc đồng, thường xuyên và lặp đi lặp lại, còn được gọi là tics, có thể làm cho cuộc sống khó khăn cho người và gia đình do những tình huống xấu hổ. Hội chứng Tourette Syndrome thường xuất hiện từ 7 đến 11 tuổi với các động cơ đơn giản, chẳng hạn như nhấp nháy mắt hoặc cử động tay hoặc cánh tay, sau đó trở nên tệ hơn, với những từ lặp đi lặp lại, cử động đột ngột và âm thanh như sủa, càu nhàu, la hét hay chửi thề, chẳng hạn. Một số bệnh nhân có thể ngăn chặn một số các tật với khó khăn, nhưng những người khác cảm thấy khó kiểm soát

Mosaicism là tên được đặt cho một loại khiếm khuyết di truyền trong quá trình phát triển phôi bên trong tử cung của người mẹ, trong đó người đó có 2 chất liệu di truyền khác nhau, được tạo thành bởi sự kết hợp của trứng với tinh trùng của bố mẹ, và cái khác phát sinh do sự đột biến của một tế bào trong quá trình phát triển của phôi thai. Vì vậy, người sẽ phát triển một hỗn hợp của các tế bào, với một tỷ lệ phần trăm của các tế bào bình th

Hội chứng mắt mèo là một loại dị tật của mắt, được gọi là bệnh coloboma, gây ra lớp giữa của mắt, được gọi là uvea, không tồn tại hoặc bị thay đổi. Điều này ảnh hưởng đến cấu trúc duy trì mống mắt và, do đó, hình dạng của nó thay đổi, tương tự như của một con mèo, nhưng khả năng nhìn thấy hầu như luôn được duy trì. Mặc dù đây là một trong những trường hợp được biết đến nhiều nhất, có những loại thay đổi cấu trúc mắt khác được

Mù màu, còn được gọi là dyschromatopsia, là một sự thay đổi trong thị lực, trong đó cá nhân không thể phân biệt tất cả hoặc một số màu sắc, đặc biệt là màu xanh lục của màu đỏ. Nói chung, việc truyền mù màu là di truyền, nhưng nó cũng có thể phát sinh do tổn thương trong cấu trúc của mắt hoặc các nơron chịu trách nhiệm cho thị lực và rất hiếm ở phụ nữ và thường gặp ở nam giới, bởi vì nó liên quan với nhiễm sắc thể X. Mù màu không có cách chữa trị, tuy nhiên, lối sống của bệnh nhân có thể thích nghi để có một cuộc sống gần gũi với bình thường và khô

Hội chứng Prader-Willi là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề về chuyển hóa, thay đổi hành vi, sự yếu đuối của cơ và chậm phát triển. Ngoài ra, một đặc điểm rất phổ biến khác là sự xuất hiện của cơn đói quá mức sau hai tuổi, điều này có thể dẫn đến sự xuất hiện của bệnh béo phì và tiểu đường. Mặc dù hội chứng này không có cách chữa trị, nhưng có một số phương pháp điều trị, chẳng hạn như liệu pháp nghề n

Pseudohermaphroditism, còn được gọi là cơ quan sinh dục mơ hồ, là một tình trạng vô tính trong đó đứa trẻ được sinh ra với các cơ quan sinh dục không rõ ràng là nam hay nữ. Mặc dù bộ phận sinh dục có thể khó xác định là một cô gái hay một cậu bé, thường chỉ có một loại tạo ra các tế bào giới tính, tức là chỉ có buồng trứng hoặc tinh hoàn. Ngoài ra, di truyền, chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính có thể được xác định. Để sửa chữa sự thay đổi

Hội chứng băng ối, còn được gọi là hội chứng rung ối, là một tình trạng rất hiếm gặp trong đó các mảnh mô tương tự như bao quanh ối xung quanh cánh tay, chân hoặc các vị trí khác của cơ thể thai nhi trong thai kỳ, tạo thành một ban nhạc . Khi điều này xảy ra, máu không thể tiếp cận chính xác ở những nơi n

Hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch liên quan đến tế bào lympho T và B và các tế bào máu giúp kiểm soát chảy máu, tiểu cầu. Các triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich Các triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich bao gồm: Giảm số lượng tiểu cầu, gây chảy máu thường xuyên; Tiêu chảy với máu; Mũi và nướu chảy máu; Nhiễm trùng liên tiếp, chẳng hạn như viêm tai giữa, viêm phổi và Những đốm đen trên da, được gọi là bệnh chàm. Chẩn đoán hội chứng Wiskott-Aldrich Việc chẩn đoán hội chứng Wiskott-Aldrich được thực hiện thông qua xét nghiệm DNA cho thấy sự hiện

Để giúp em bé bị hội chứng Down ngồi xuống và đi nhanh hơn, người ta nên đưa đứa trẻ đến vật lý trị liệu từ tháng thứ ba hoặc thứ tư của cuộc sống cho đến khoảng năm tuổi. Các buổi thường được tổ chức 2-3 lần một tuần và có một số bài tập cải trang thành các trò chơi có mục đích kích thích trẻ sớm để bé có thể giữ đầu, lăn, ngồi, đứng và đi nhanh hơn. Một đứa trẻ bị hội chứng Down thực hiện điều trị vật lý vận động thường bắt đầu đi bộ khoảng hai tuổi, trong khi đứa trẻ không t

Điều trị bệnh động kinh phục vụ để giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của cơn co giật, vì không có cách chữa bệnh động kinh. Việc điều trị có thể được thực hiện bằng thuốc, kích thích điện và ngay cả khi phẫu thuật cho não và do đó, hình thức điều trị tốt nhất phải luôn luôn được đánh giá với một nhà thần kinh học, ví dụ như cường độ khủng hoảng của từng bệnh nhân. Ngoài những kỹ thuật đã được chứng minh, vẫn còn một số phương pháp được thử nghiệm, chẳng hạn như cannabidiol, một chất được làm từ cần s

Hội chứng Edwards, còn được gọi là trisomy 18, là một rối loạn di truyền rất hiếm gây chậm trễ trong sự phát triển của thai nhi, dẫn đến dị tật nghiêm trọng như bệnh nhỏ và tim, không thể sửa chữa được, và do đó, có một kỳ vọng thấp cuộc sống. Nói chung, Hội chứng Edwards thường xảy ra hơn trong thai kỳ, trong đó phụ nữ có

Cặp song sinh Xiêm là cặp song sinh giống hệt nhau sinh ra được liên kết với nhau ở một hoặc nhiều vùng của cơ thể như đầu, thân, vai, hoặc lưng, chẳng hạn. Ngoài ra, cũng có thể có các cơ quan được sử dụng phổ biến bởi người Xiêm, chẳng hạn như phổi, tim hoặc não. Cặp song sinh Xiêm xảy ra khi trứng được thụ tinh hai lần, không tách riêng thà

Chứng loạn dưỡng cơ Becker là một bệnh di truyền gây ra sự hủy diệt dần dần của một số cơ tự nguyện, đó là, các cơ mà chúng ta có thể kiểm soát, chẳng hạn như các cơ hông, vai, chân hoặc cánh tay. Nó thường phổ biến hơn ở nam giới và các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở trẻ em hoặc trong thời niên thiếu, bắt đầu với một sự mất dần nhẹ và dần dần ở hầu hết các cơ của cơ thể, nhưng đặc biệt là ở vai và hông. Mặc dù căn bệnh này không có cách chữa trị, có thể điều trị y tế để giảm các triệu chứng và có chất lượng cuộc sống và tuổi thọ tốt đến 50 năm.

Cleo-Cranial Dysplasia là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp trong đó có sự chậm trễ trong sự phát triển của xương sọ và vùng vai của trẻ. Các đặc điểm chính của loại loạn sản này bao gồm: Chậm trễ trong việc đóng molleiras trong em bé; Chin và trán nhô ra; Mũi rất rộng; Xương đòn ngắn hoặc vắng mặt; Vai hẹp và rất linh hoạt; Sự phát triển muộn của răng. Ngoài ra, bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến cột sống và, trong những trường hợp như vậy, các vấn đề khác nh