bệnh di truyền

Hội chứng Hurler là một căn bệnh di truyền hiếm gặp biểu hiện từ 6 đến 8 tháng của em bé và có thể dẫn đến tử vong vào lúc 10 tuổi. Bệnh được chẩn đoán khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện, bao gồm khó thở và sốt. Hội chứng này gây ra sự biến dạng xương, thay đổi giác mạc, các vấn đề về tim, thay đổi xương của mặt, tầm vóc ngắn và suy giảm trí tuệ. Đứa trẻ bị hội chứng Hurler sẽ không có sự phát triển bình thường của động cơ, đòi hỏi phải điều trị để đạt được các mốc

Điều trị hội chứng Prader-willi nhằm mục đích giảm triệu chứng, vì những tiến bộ y tế vẫn chưa phát hiện ra cách chữa bệnh di truyền này. Việc điều trị sử dụng các kỹ thuật và biện pháp sau đây: Trị liệu ngôn ngữ : Liệu pháp này cho phép thực hiện một số tiến bộ liên quan đến ngôn ngữ và các hình thức giao tiếp của những cá nhân này. Hoạt động thể chất : Hoạt động thể chất thường xuyên là quan trọng để cân bằng trọng lượng cơ thể và tăng cườ

Hội chứng Maroteaux-Lamy hoặc Mucopolysaccharidosis VI là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, nơi mà các chất mang có các đặc điểm sau: Tầm vóc ngắn, biến dạng khuôn mặt, cổ ngắn, viêm tai tái phát, bệnh ở đường hô hấp, dị tật xương và cứng cơ. Bệnh gây ra bởi những thay đổi trong enzyme Arylsulfatase B, ngăn cản

Hội chứng Carpenter là một bệnh di truyền hiếm gặp nằm trong nhóm các rối loạn của acrocephalopolisindactyly . Cá nhân bị hội chứng này được nhận biết bởi hộp sọ phẳng, khuôn mặt đặc biệt, rút ​​ngắn các ngón tay và ngón chân, thường dính vào nhau, dị tật ở cẳng tay, ngón tay thừa, chậm phát triển trí tuệ và khó vận động. Các triệu chứng xuất hiện từ khi sinh và trong các đặc điểm phát triển như béo phì và khuyết tật tr

Hội chứng Lesch-Nyhan là bệnh di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, gây chậm phát triển tâm thần, hành vi hung hăng, tự cắt xén như cắn ngón tay và môi và tăng sản xuất acid uric, dẫn đến các biến chứng như sỏi thận và viêm khớp gút. Khi sinh, trẻ em bị hội chứng lesch-nyhan có vẻ bình thường, nhưng tr

Cốt truyện của hội chứng tourette phức tạp hơn cái nháy mắt đơn giản. Các câu chuyện phức tạp nhất bao gồm đấm và đá, càu nhàu và ồn ào, và thở lớn. Chẩn đoán sớm có thể giúp phụ huynh hiểu rằng các hành vi không phải là tự nguyện hoặc độc hại và không bị kiểm soát bởi sự trừng phạt. Nhiều người bị hội chứng phát triển các hành vi bốc đồng, hung hăng và tự hủy hoại, và trẻ em thườ