Hội chứng Carpenter là một bệnh di truyền hiếm gặp nằm trong nhóm các rối loạn của acrocephalopolisindactyly . Cá nhân bị hội chứng này được nhận biết bởi hộp sọ phẳng, khuôn mặt đặc biệt, rút ngắn các ngón tay và ngón chân, thường dính vào nhau, dị tật ở cẳng tay, ngón tay thừa, chậm phát triển trí tuệ và khó vận động.
Các triệu chứng xuất hiện từ khi sinh và trong các đặc điểm phát triển như béo phì và khuyết tật trong hệ thống sinh sản được quan sát thấy. Hội chứng này được gây ra bởi sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sọ và chẩn đoán của nó được thực hiện bằng cách quan sát các đặc tính và xét nghiệm DNA cụ thể.
Điều trị có thể được thực hiện thông qua phẫu thuật chỉnh hình và nhựa, phẫu thuật sọ đầu làm tăng cơ hội của tâm lý bình thường. Thường xuyên theo dõi y tế được khuyến khích vì hội chứng này có thể liên quan đến bệnh tim, thoát vị rốn và giữ răng.
.png)
