Hội chứng Maroteaux-Lamy

Hội chứng Maroteaux-Lamy hoặc Mucopolysaccharidosis VI là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, nơi mà các chất mang có các đặc điểm sau:

• Tầm vóc ngắn,
• biến dạng khuôn mặt,
• cổ ngắn,
• viêm tai tái phát,
• bệnh ở đường hô hấp,
• dị tật xương và
• cứng cơ.

Bệnh gây ra bởi những thay đổi trong enzyme Arylsulfatase B, ngăn cản nó thực hiện chức năng của nó là làm suy giảm polysaccharides, mà lần lượt tích lũy trong các tế bào, phát triển các triệu chứng đặc trưng của bệnh.

Các bệnh nhân mắc hội chứng có trí thông minh bình thường, vì vậy trẻ em không cần một trường đặc biệt, chỉ có các tài liệu thích nghi để tạo điều kiện tương tác với giáo viên và bạn học.

Chẩn đoán được thực hiện bởi một nhà di truyền học dựa trên một đánh giá lâm sàng và phân tích sinh hóa trong phòng thí nghiệm. Việc chẩn đoán trong những năm đầu đời là rất quan trọng cho việc xây dựng kế hoạch can thiệp sớm, sẽ giúp phát triển đứa trẻ và trong việc giới thiệu cha mẹ đến tư vấn di truyền, vì chúng có nguy cơ truyền bệnh cho trẻ sau này.

Không có cách chữa trị hội chứng Maroteaux-Lamy, nhưng một số phương pháp điều trị như ghép tủy xương và liệu pháp thay thế enzyme chứng minh hiệu quả trong việc giảm triệu chứng. Vật lý trị liệu được sử dụng để làm giảm độ cứng cơ và phóng to chuyển động cơ thể của một người. Không phải tất cả các bệnh nhân đều có tất cả các triệu chứng của bệnh, mức độ nghiêm trọng thay đổi từ từng cá nhân đến từng cá nhân, một số người có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường.