Hội chứng Kallman là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự chậm dậy thì và giảm hoặc không có mùi, do sự thiếu hụt trong việc sản xuất hormone giải phóng gonadotropin.
Điều trị bằng cách sử dụng gonadotropins và hormone sinh dục và nên được thực hiện càng sớm càng tốt để tránh những hậu quả về thể chất và tâm lý.
Các triệu chứng như thế nào
Các triệu chứng phụ thuộc vào các gen trải qua các đột biến, phổ biến nhất là không có hoặc giảm khứu giác để chậm dậy thì.
Tuy nhiên, các triệu chứng khác có thể xảy ra, chẳng hạn như mù màu, thay đổi thị giác, điếc, hở hàm ếch, các bất thường về thận và thần kinh, và không có đường đi của tinh hoàn vào bìu.
Nguyên nhân có thể
Hội chứng Kallmann xuất hiện do đột biến gen mã hóa protein chịu trách nhiệm phát triển tế bào thần kinh, gây ra những thay đổi trong sự phát triển của khứu giác và do đó thay đổi nồng độ hormone giải phóng gonadotropin (GnRH).
Thiếu GnRH bẩm sinh có nghĩa là các hormone LH và FSH không được sản xuất với số lượng đủ để kích thích các cơ quan sinh dục sản xuất testosterone và estradiol, ví dụ như làm chậm quá trình dậy thì. Hãy xem những thay đổi cơ thể xảy ra ở tuổi dậy thì là gì.
Cách chẩn đoán được thực hiện
Những trẻ không bắt đầu phát triển giới tính vào khoảng 13 tuổi ở trẻ gái và 14 tuổi ở trẻ trai, hoặc trẻ không tiến triển bình thường trong thời kỳ thanh thiếu niên, cần được bác sĩ đánh giá.
Bác sĩ nên phân tích bệnh sử của người đó, khám sức khỏe và yêu cầu đo nồng độ gonadotropin trong huyết tương.
Chẩn đoán phải được thực hiện kịp thời để bắt đầu điều trị thay thế hormone và ngăn ngừa các hậu quả về thể chất và tâm lý của việc dậy thì muộn
Điều trị là gì
Điều trị ở nam giới nên được tiến hành lâu dài, với việc sử dụng gonadotropin màng đệm ở người hoặc testosterone và ở phụ nữ với estrogen và progesteron theo chu kỳ.
Khả năng sinh sản cũng có thể được phục hồi bằng cách sử dụng gonadotropins hoặc sử dụng máy bơm truyền di động để cung cấp GnRH dưới da dạng xung.
Thông tin này có hữu ích không?
có không
Ý kiến của bạn là quan trọng! Viết ở đây cách chúng tôi có thể cải thiện văn bản của mình:
Có câu hỏi nào không? Nhấn vào đây để được trả lời.
Email mà bạn muốn nhận trả lời:
Kiểm tra email xác nhận mà chúng tôi đã gửi cho bạn.
Tên của bạn:
Lý do đến thăm:
--- Chọn lý do của bạn --- Bệnh tật Sống tốt hơn Trợ giúp người khácTìm hiểu kiến thức
Bạn có phải là một chuyên gia y tế?
NoPhysicianThuốc dược phẩmNghệ sĩNhân viên dinh dưỡngBệnh lý sinh lý trị liệuBác sĩ dược liệuKhác
