Cleo-Cranial Dysplasia là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp trong đó có sự chậm trễ trong sự phát triển của xương sọ và vùng vai của trẻ.
Các đặc điểm chính của loại loạn sản này bao gồm:
- Chậm trễ trong việc đóng molleiras trong em bé;
- Chin và trán nhô ra;
- Mũi rất rộng;
- Xương đòn ngắn hoặc vắng mặt;
- Vai hẹp và rất linh hoạt;
- Sự phát triển muộn của răng.
Ngoài ra, bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến cột sống và, trong những trường hợp như vậy, các vấn đề khác như vẹo cột sống và tầm vóc ngắn, chẳng hạn.
Ai có thể mắc bệnh này
Cleo-Cranial Dysplasia là phổ biến hơn ở trẻ em mà một hoặc cả hai cha mẹ có bệnh, tuy nhiên, vì nó được gây ra bởi một rối loạn di truyền, Cleo-Cranial Dysplasia cũng có thể xảy ra ở trẻ em của những người không có bệnh do đột biến di truyền học.
Tuy nhiên, căn bệnh này rất hiếm khi xuất hiện chỉ có một trường hợp trong mỗi 1 triệu ca sinh trên toàn thế giới.
Cách xác nhận chẩn đoán
Việc chẩn đoán loạn sản cleidocranial thường được thực hiện bởi các bác sĩ nhi khoa sau khi quan sát các đặc tính của bệnh. Do đó, có thể cần phải có các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như chụp X-quang, để xác nhận những thay đổi trong xương trong hộp sọ hoặc ngực.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Trong nhiều trường hợp, không cần thiết phải thực hiện bất kỳ loại điều trị nào để sửa chữa những thay đổi gây ra bởi loạn sản xương chậu, vì chúng không cản trở sự phát triển của trẻ và ngăn ngừa nó có chất lượng cuộc sống tốt.
Tuy nhiên, trong trường hợp dị tật lớn hơn, bác sĩ khuyên bạn nên thực hiện phẫu thuật nha khoa để đặt răng giả hoặc loại bỏ răng, điều chỉnh cấu trúc của boa và sự phát triển tự nhiên của nó.
Ngoài ra, trong quá trình phát triển của trẻ, điều quan trọng là phải thường xuyên đến bác sĩ nhi khoa và bác sĩ chỉnh hình để đánh giá xem các biến chứng mới có nảy sinh hay không cần được giải quyết để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.
