Niemann-Pick bệnh bao gồm một nhóm các hội chứng di truyền rất hiếm được thừa hưởng trong cùng một gia đình và gây ra tích tụ lipid trong một số cơ quan như não, lá lách hoặc gan, ví dụ.
Tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng, và các triệu chứng, bệnh Niemann-Pick có thể được chia thành ba nhóm chính:
- Loại A : là loại nặng nhất và thường xuất hiện trong những tháng đầu đời, giảm tỷ lệ sống còn khoảng 4 đến 5 tuổi;
- Loại B : là loại A kém nguy hiểm hơn cho phép sống sót ở tuổi trưởng thành.
- Loại C : là loại thường gặp nhất thường phát sinh từ thời thơ ấu, nhưng có thể phát triển ở mọi lứa tuổi.
Vẫn không có cách chữa bệnh này, tuy nhiên, điều quan trọng là phải thường xuyên đến bác sĩ nhi khoa để đánh giá xem có bất kỳ triệu chứng nào có thể được điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ hay không.
Triệu chứng chính
Các triệu chứng của bệnh Niemann-Pick thay đổi tùy theo loại bệnh và các cơ quan bị ảnh hưởng, vì vậy các dấu hiệu phổ biến nhất trong mỗi loại bao gồm:
Loại A
- Sưng bụng vào khoảng 3 hoặc 6 tháng;
- Khó phát triển và tăng cân;
- Phát triển tinh thần bình thường cho đến 12 tháng đầu tiên, sau đó bị suy giảm;
- Các vấn đề hô hấp gây nhiễm trùng tái phát.
Loại B
Các triệu chứng loại B rất giống với các triệu chứng của bệnh Niemann-Pick loại A, nhưng nói chung là ít nghiêm trọng hơn và có thể xuất hiện muộn hơn ở tuổi thơ hoặc trong tuổi vị thành niên chẳng hạn.
Loại C
- Các động tác phối hợp khó khăn;
- Sưng bụng;
- Khó di chuyển mắt theo chiều dọc;
- Giảm sức mạnh cơ bắp;
- Các vấn đề ở gan hoặc phổi;
- Khó nói hoặc nuốt, có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian;
- Co giật;
- Mất dần khả năng tâm thần.
Khi các triệu chứng xuất hiện có thể biểu hiện bệnh này hoặc có các trường hợp khác trong gia đình, bác sĩ thường thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như xét nghiệm tủy xương hoặc sinh thiết da để xác nhận sự hiện diện của bệnh.
Nguyên nhân gây bệnh Niemann-Pick
Niemann-Pick bệnh, loại A và loại B, phát sinh khi các tế bào của một hoặc nhiều cơ quan không có một enzyme được gọi là sphingomyelinase, có trách nhiệm chuyển hóa chất béo bên trong tế bào. Do đó, nếu không có enzyme, chất béo không được loại bỏ và tích lũy bên trong tế bào, kết thúc là phá hủy tế bào và làm suy yếu chức năng của cơ quan.
Loại C của bệnh này xảy ra khi cơ thể không thể chuyển hóa cholesterol và các loại chất béo khác, khiến chúng tích lũy ở gan, lá lách và não và dẫn đến sự xuất hiện các triệu chứng.
Trong mọi trường hợp, căn bệnh này là do sự thay đổi di truyền có thể truyền từ cha mẹ sang con cái và do đó thường xuyên hơn trong cùng một gia đình. Mặc dù cha mẹ có thể không có bệnh, nếu có trường hợp trong cả hai gia đình, có một cơ hội 25% rằng em bé sẽ được sinh ra với hội chứng Niemann-Pick.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Vì vẫn chưa có cách điều trị bệnh Niemann-Pick, nên không có cách điều trị cụ thể, vì vậy điều quan trọng là phải theo dõi thường xuyên bởi bác sĩ để xác định các triệu chứng có thể được điều trị sớm để nâng cao chất lượng cuộc sống.
Vì vậy, nếu khó khăn trong việc nuốt phát sinh, ví dụ, nó có thể là cần thiết để tránh thực phẩm rất cứng và rắn, cũng như sử dụng gelatine để làm cho chất lỏng dày hơn. Nếu có cơn co giật thường xuyên, bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống co giật như Valproate hoặc Clonazepam.
Hình thức duy nhất của bệnh dường như có một phương thuốc có khả năng trì hoãn sự phát triển của nó là loại C, vì các nghiên cứu cho thấy chất di chuyển, được bán dưới dạng Zavesca, ngăn chặn sự hình thành các mảng mỡ trong não.
