Điều trị bệnh cơ nemaline

Việc điều trị bệnh cơ nemaline nên được hướng dẫn bởi bác sĩ nhi khoa, trong trường hợp của trẻ sơ sinh và trẻ em, hoặc bởi bác sĩ chỉnh hình, trong trường hợp người lớn, được thực hiện không để chữa bệnh, nhưng để giảm và điều trị các triệu chứng, cải thiện chất lượng của cuộc sống.

Thông thường, điều trị được bắt đầu với các buổi trị liệu vật lý trị liệu để giúp tăng cường cơ bắp bị suy yếu bằng cách thực hiện các bài tập cụ thể được thích nghi bởi một nhà trị liệu vật lý.

Ngoài ra, và tùy thuộc vào các triệu chứng có thể phát sinh, việc điều trị cũng có thể được thực hiện với:

• Sử dụng CPAP: là một mặt nạ với một mặt nạ được sử dụng trong trường hợp vừa phải và nặng để tạo điều kiện thở, đặc biệt là trong khi ngủ. Tìm hiểu thêm tại: CPAP;
• Sử dụng xe lăn: nó là cần thiết trong trường hợp bệnh cơ nemaline gây khó khăn đi bộ do sự yếu kém của cơ bắp chân;
• Vị trí của một ống dạ dày: nó bao gồm một ống nhỏ chèn trực tiếp vào dạ dày cho phép cho ăn trong các trường hợp nghiêm trọng nhất;
• Kháng sinh: Trong một số trường hợp, kháng sinh được sử dụng để điều trị nhiễm trùng đường hô hấp, chẳng hạn như viêm phổi, thường gặp do các vấn đề hô hấp do bệnh cơ.

Trong trường hợp nặng hơn, có thể cần nhập viện để điều trị thích hợp và tránh các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như ngừng thở, gây nguy hiểm cho cuộc sống của bệnh nhân.

Các triệu chứng của bệnh cơ nemaline

Các triệu chứng chính của bệnh cơ nemaline bao gồm:

• Yếu cơ, đặc biệt là ở cánh tay và chân;
• Khó thở hoặc khó nuốt;
• Sự chậm trễ trong phát triển;
• Khó đi bộ.

Ngoài những triệu chứng này, sự xuất hiện của một số đặc điểm như khuôn mặt mỏng, cơ thể hẹp, hình dạng miệng mở, chân bàn chân, ngực sâu và phát triển vẹo cột sống hoặc loãng xương cũng rất phổ biến.

Các triệu chứng thường phát sinh ngay sau khi sinh vì nó là một bệnh di truyền, nhưng trong một số trường hợp, các triệu chứng đầu tiên có thể chỉ phát triển ở tuổi trưởng thành sớm.

Việc chẩn đoán bệnh cơ myelocytic được thực hiện với sinh thiết cơ khi có triệu chứng nghi ngờ bệnh, đặc biệt là khi có sự chậm phát triển và yếu cơ liên tục.

Dấu hiệu cải thiện bệnh cơ nemaline

Không có dấu hiệu cải thiện bệnh cơ nemaline, vì bệnh không cải thiện. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được điều chỉnh bằng cách điều trị, cho phép có chất lượng cuộc sống cao hơn.

Dấu hiệu xấu đi của bệnh cơ nemaline

Dấu hiệu của bệnh cơ do tuyến trùng xấu đi có liên quan đến các biến chứng như nhiễm trùng và bắt giữ đường hô hấp, và do đó bao gồm sốt trên 38 ° C, tăng khó thở, thở nông, ngón tay xanh và mặt.