Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền gây ra các triệu chứng như sưng trong cơ thể, đặc biệt là ở mặt, bàn tay, bàn chân và bộ phận sinh dục, và đau bụng tái phát với buồn nôn và ói mửa. Trong một số trường hợp, sưng cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan như tuyến tụy, dạ dày và não.
Những triệu chứng này thường xuất hiện trước 6 tuổi và cơn sưng kéo dài khoảng 1 đến 2 ngày, trong khi đau bụng mất đến 5 ngày. Ngoài ra, bệnh có thể ở lại trong thời gian dài mà không gây ra vấn đề hoặc khó chịu cho bệnh nhân, cho đến khi các cuộc khủng hoảng mới phát sinh.
Phù mạch di truyền là một căn bệnh hiếm gặp, có thể phát sinh ngay cả khi không có tiền sử trong gia đình của vấn đề này. Nó được phân thành 3 loại angiedema 1, type 2 và type 3, theo protein bị ảnh hưởng trong cơ thể.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán bệnh được thực hiện từ các triệu chứng và xét nghiệm máu để đo lượng protein C4 trong cơ thể, đó là ở mức thấp trong trường hợp phù mạch di truyền.
Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể yêu cầu liều lượng định lượng và định tính của C1-INH, và có thể cần lặp lại các xét nghiệm trong một cuộc khủng hoảng bệnh.
Điều trị
Việc điều trị phù mạch di truyền được thực hiện theo mức độ nghiêm trọng và tần suất của các triệu chứng, và các thuốc dựa trên hocmon như danazol, stanazolol và oxandrolone, hoặc các thuốc chống ung thư như axit epsilon-aminocaproic và axit tranexamic, có thể được sử dụng. ngăn chặn các cuộc khủng hoảng mới.
Trong thời gian khủng hoảng, bác sĩ có thể tăng liều thuốc và cũng khuyên bạn nên sử dụng thuốc để chống đau bụng và buồn nôn.
Tuy nhiên, nếu cuộc khủng hoảng gây ra sưng trong cổ họng, bệnh nhân cần được đưa ngay đến phòng cấp cứu, vì sưng có thể chặn không khí và ngăn ngừa hơi thở, có thể dẫn đến tử vong.
Biến chứng
Các biến chứng chính của phù mạch di truyền là sưng trong cổ họng, có thể gây tử vong do ngạt thở. Ngoài ra, khi sưng tấy xảy ra ở tuyến tụy và trong bệnh, bệnh cũng có thể làm giảm chức năng hoạt động của các cơ quan này.
Một số biến chứng cũng có thể xảy ra do tác dụng phụ của thuốc dùng để kiểm soát bệnh, và các vấn đề có thể phát sinh như:
- Tăng cân;
- Tặng đầu;
- Thay đổi tâm trạng;
- Tăng mụn trứng cá;
- Tăng huyết áp;
- Cholesterol cao;
- Thay đổi kinh nguyệt;
- Máu trong nước tiểu;
- Các vấn đề trong gan.
Trong thời gian điều trị, bệnh nhân nên được xét nghiệm máu 6 tháng một lần để kiểm tra chức năng gan, và trẻ em nên được kiểm tra mỗi 2 đến 3 tháng, bao gồm siêu âm bụng mỗi 6 tháng.
Phải làm gì trong khi mang thai
Trong thời gian mang thai, bệnh nhân bị phù mạch di truyền nên ngừng sử dụng thuốc, tốt nhất là trước khi mang thai, vì chúng có thể gây dị tật ở thai nhi. Nếu xảy ra khủng hoảng, điều trị nên được thực hiện theo lời khuyên của bác sĩ.
Trong khi sinh bình thường, sự khởi phát của cơn co giật là rất hiếm, nhưng khi chúng xuất hiện, chúng thường hiếm gặp. Trong trường hợp mổ lấy thai, chỉ nên sử dụng gây tê tại chỗ, tránh gây mê toàn thân.
Để giúp giảm sưng, xem thêm:
- Thức ăn chống bọng
- Trang chủ biện pháp chống sưng
