Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh đặc trưng bởi sự thay đổi hình dạng của hồng huyết cầu do đột biến ở một trong các chuỗi thành phần hemoglobin, giảm khả năng ràng buộc oxy và tắc nghẽn mạch máu do hình dạng bị thay đổi, có thể dẫn đến đau tổng quát, yếu đuối và thờ ơ.
Ở những người được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một phần của các tế bào máu đỏ không tròn, nhưng ở dạng liềm hoặc nửa trăng, khó khăn hơn khi đi qua tĩnh mạch và vận chuyển oxy đến các mô.
Các triệu chứng của loại thiếu máu này có thể được kiểm soát bằng việc sử dụng các loại thuốc cần phải được thực hiện trong suốt cuộc đời để giảm nguy cơ biến chứng, tuy nhiên việc chữa bệnh chỉ xảy ra thông qua cấy ghép tủy xương.
Việc chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm được thực hiện ở trẻ sơ sinh thông qua thử nghiệm chân, phổ biến hơn ở hậu duệ châu Phi, nhưng do sự hình thành sai ở Brazil, người da trắng và người da nâu cũng có thể bị ảnh hưởng. Ngoài xét nghiệm chân, loại thiếu máu này có thể được chẩn đoán bằng điện di hemoglobin của một mẫu máu, trong đó sự hiện diện của một đặc tính loại hemoglobin bất thường của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, HbS, có thể được phát hiện. Tìm hiểu cách giải thích điện di hemoglobin.
Triệu chứng chính
Ngoài các triệu chứng thường gặp của bất kỳ loại thiếu máu nào khác, chẳng hạn như mệt mỏi, ngủ và ngủ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo ra các triệu chứng đặc trưng khác, chẳng hạn như:
- Thiếu máu, bởi vì các tế bào máu đỏ, do sự xuất hiện giống như lưỡi hái của họ, "chết" nhanh hơn, gây ra sự giảm vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng;
- Mệt mỏi và xanh xao vì giảm oxy và chất dinh dưỡng trong não và phần còn lại của cơ thể;
- Đau ở xương, cơ và khớp vì oxy đến với số lượng nhỏ hơn;
- Bàn tay và bàn chân sưng lên, vì máu có khó khăn hơn khi đạt tới các chi;
- Nhiễm trùng thường xuyên vì các tế bào máu đỏ có thể làm tổn thương lách, giúp chống nhiễm trùng;
- Tăng trưởng chậm phát triển và trì hoãn tuổi dậy thì, vì các tế bào máu đỏ của thiếu máu hồng cầu hình liềm cung cấp ít oxy và chất dinh dưỡng hơn cho cơ thể phát triển và phát triển;
- Đôi mắt màu vàng và da do thực tế rằng các tế bào máu đỏ "chết" nhanh hơn và, do đó, các bilirubin sắc tố tích lũy trong cơ thể gây ra màu vàng trong da và mắt
Những triệu chứng này thường xuất hiện sau 4 tháng tuổi.
Nguyên nhân là gì
Nguyên nhân của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là di truyền, có nghĩa là, sinh ra với đứa trẻ và truyền từ cha sang con. Điều này có nghĩa là bất cứ khi nào một người được chẩn đoán mắc bệnh, họ đều có gen SS (hoặc hemoglobin SS) mà họ được thừa hưởng từ cha và mẹ của họ. Mặc dù cha mẹ có thể khỏe mạnh, nếu cha và mẹ có gen AS (hoặc hemoglobin AS), là dấu hiệu của người mang mầm bệnh, cũng được gọi là đặc điểm tế bào hình liềm, có khả năng đứa trẻ mắc bệnh (25% cơ hội) hoặc là người chuyên chở (50% cơ hội) của căn bệnh này.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm được thực hiện với việc sử dụng thuốc và trong một số trường hợp có thể cần phải truyền máu.
Các loại thuốc được sử dụng chủ yếu là Penicillin ở trẻ em từ 2 tháng đến 5 tuổi, để tránh sự xuất hiện của các biến chứng như viêm phổi, ví dụ. Ngoài ra, thuốc giảm đau và chống viêm cũng có thể được sử dụng để giảm đau trong cơn co giật và thậm chí sử dụng mặt nạ dưỡng khí để tăng lượng oxy trong máu và tạo điều kiện thở.
Điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên được thực hiện suốt đời vì những bệnh nhân này có thể bị nhiễm trùng thường xuyên. Sốt có thể biểu hiện nhiễm trùng, vì vậy nếu một người bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm phát triển sốt, họ nên đi khám bác sĩ ngay lập tức vì họ có thể bị nhiễm trùng huyết trong ít nhất 24 giờ và có thể gây tử vong. Thuốc hạ sốt không nên dùng mà không có kiến thức về y tế.
Ngoài ra, ghép tủy xương cũng là một hình thức điều trị, được chỉ định cho một số trường hợp nặng và được bác sĩ lựa chọn, và có thể chữa bệnh, tuy nhiên nó có một số rủi ro, chẳng hạn như việc sử dụng thuốc làm giảm khả năng miễn dịch. Tìm hiểu cách cấy ghép tủy xương được thực hiện và những rủi ro có thể xảy ra.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm có thể là:
- Viêm khớp của bàn tay và bàn chân làm cho chúng sưng lên và rất đau và biến dạng;
- Tăng nguy cơ nhiễm trùng do sự tham gia lá lách, mà sẽ không lọc máu đúng cách, do đó cho phép sự hiện diện của vi rút và vi khuẩn trong cơ thể;
- Tăng tần suất tiết niệu, thông thường cho nước tiểu tối hơn và trẻ đi tiểu trên giường cho đến khi trưởng thành;
- Những vết thương chân khó chữa lành và cần băng hai lần một ngày;
- Sự tham gia của gan biểu lộ chính nó qua màu vàng của mắt và da, nhưng không phải của bệnh viêm gan;
- Đá trong túi mật;
- Giảm thị lực, vết sẹo, nhược điểm và vết rạn da trong mắt, trong một số trường hợp có thể dẫn đến mù lòa;
- Đột quỵ vì sự khó khăn của máu trong việc tưới máu não.
Truyền máu cũng có thể là một phần của điều trị để tăng số lượng tế bào máu đỏ trong lưu thông, chỉ cấy ghép tủy xương cung cấp khả năng chữa bệnh tiềm tàng cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng có thể khó tìm được người hiến tặng.
Làm thế nào để chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm
Việc chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được thực hiện thông qua thử nghiệm bàn chân trong những ngày đầu tiên của cuộc đời em bé. Xét nghiệm này có khả năng làm xét nghiệm gọi là điện di hemoglobin, kiểm chứng sự hiện diện của hemoglobin S và nồng độ của nó. Điều này là bởi vì nếu nó được xác minh rằng người đó chỉ có một gen S, đó là, hemoglobin của loại AS, nó có nghĩa rằng ông là một tàu sân bay của gen tế bào liềm và được phân loại như là một đặc điểm tế bào hình liềm. Trong những trường hợp này, người đó có thể không có triệu chứng nhưng nên được theo dõi với các xét nghiệm thường quy trong phòng thí nghiệm.
Khi một người được chẩn đoán mắc bệnh HbSS, có nghĩa là người đó bị thiếu máu hồng cầu hình liềm và cần được điều trị theo lời khuyên y tế.
Ngoài điện di hemoglobin, chẩn đoán loại thiếu máu này có thể được thực hiện bằng liều bilirubin kết hợp với hemogram ở những người không thực hiện xét nghiệm chân khi sinh, có thể quan sát thấy sự hiện diện của hồng huyết cầu hình lưỡi liềm hồng cầu lưới, giá trị phân tán và hemoglobin dưới giá trị chuẩn bình thường, thường là từ 6 đến 9, 5 g / dL.
