Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền và di truyền, hiếm gặp và xảy ra ở trẻ, với sự xuất hiện của dị tật bẩm sinh quan sát lúc sinh, suy tủy xương tiến triển và khuynh hướng ung thư, những thay đổi thường được chú ý từ 3 đến 12 tuổi.
Mặc dù nó có thể biểu hiện một số dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như thay đổi xương, nhược điểm da, suy thận, tầm vóc ngắn và tăng nguy cơ phát triển khối u và bệnh bạch cầu, bệnh này được gọi là thiếu máu, vì biểu hiện chính của nó là giảm sản xuất của các tế bào máu thông qua tủy xương.
Để điều trị thiếu máu Fanconi, theo dõi với một nhà huyết học là cần thiết, trong đó hướng dẫn truyền máu hoặc ghép tủy xương. Sàng lọc và phòng ngừa để ngăn ngừa hoặc phát hiện sự khởi đầu của ung thư sớm cũng rất quan trọng.
Triệu chứng chính
Một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm:
- Thiếu máu, tiểu cầu thấp, và ít bạch cầu, làm tăng nguy cơ suy nhược, chóng mặt, lờ mờ, đốm tía, chảy máu và nhiễm trùng lặp lại;
- Biến dạng trong xương, chẳng hạn như thiếu ngón tay cái, ngón tay cái thấp hơn hoặc rút ngắn cánh tay, mặt điều chỉnh với miệng nhỏ, mắt nhỏ và cằm nhỏ;
- Tầm vóc thấp, kể từ khi trẻ em được sinh ra với trọng lượng thấp và chiều cao thấp hơn dự kiến cho độ tuổi;
- Điểm màu cà phê sữa;
- Tăng nguy cơ phát triển ung thư, chẳng hạn như bệnh bạch cầu, myelodysplasias, ung thư da, ung thư đầu và cổ và vùng sinh dục và tiết niệu;
- Thay đổi thị lực và thính giác .
Những thay đổi này là do dị tật di truyền, truyền từ cha mẹ sang con cái, ảnh hưởng đến những bộ phận này của cơ thể. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể mạnh hơn ở một số người hơn ở những người khác, bởi vì cường độ và vị trí chính xác của sự thay đổi di truyền có thể thay đổi từ người này sang người khác.
Chẩn đoán được thực hiện như thế nào?
Việc chẩn đoán thiếu máu Fanconi bị nghi ngờ thông qua quan sát lâm sàng và các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Thực hiện các xét nghiệm máu như số lượng máu, cũng như các xét nghiệm hình ảnh như MRI, siêu âm và x-quang xương có thể hữu ích trong việc xác định các vấn đề và dị tật liên quan đến bệnh.
Việc xác định chẩn đoán được thực hiện chủ yếu bằng xét nghiệm di truyền được gọi là Xét nghiệm Nhiễm sắc thể Nhiễm sắc thể, có trách nhiệm phát hiện sự phá vỡ DNA hoặc đột biến trong các tế bào máu.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Điều trị thiếu máu Fanconi được thực hiện với sự hướng dẫn của nhà huyết học, người đề nghị truyền máu và sử dụng corticosteroid để cải thiện hoạt động của máu.
Tuy nhiên, khi tủy bị phá sản, nó chỉ có thể chữa khỏi bằng cách thực hiện ghép tủy xương. Nếu người đó không có một nhà tài trợ tương thích để thực hiện việc cấy ghép này, việc điều trị hormone androgen có thể được sử dụng để giảm số lượng truyền máu cho đến khi người hiến tặng được tìm thấy.
Người mang hội chứng này và gia đình của họ cũng nên có một nhà di truyền y tế kèm theo và phụ trợ, người sẽ hướng dẫn việc kiểm tra và theo dõi những người khác có thể truyền bệnh này cho con họ.
Ngoài ra, do sự bất ổn về di truyền và tăng nguy cơ ung thư, điều quan trọng là người mắc bệnh này phải thường xuyên khám nghiệm và chăm sóc một số như:
- Không hút thuốc;
- Tránh tiêu thụ đồ uống có cồn;
- Thực hiện tiêm chủng chống lại HPV;
- Tránh tiếp xúc với bức xạ như tia X;
- Tránh phơi nắng quá mức hoặc không được bảo vệ;
Nó cũng quan trọng để đi đến các cuộc hẹn và theo dõi với các chuyên gia khác, những người có thể phát hiện những thay đổi có thể, chẳng hạn như nha sĩ, otorrino, tiết niệu, bác sĩ phụ khoa hoặc chuyên gia trị liệu ngôn ngữ.
