Bệnh spherocytosis di truyền là một loại thiếu máu gây ra bởi sự phá hủy của các tế bào máu đỏ, một thiếu máu tan máu. Nó phát sinh do dị tật bẩm sinh trong màng tế bào máu đỏ, mà cuối cùng là nhỏ hơn và ít kháng hơn bình thường, và dễ dàng bị phá hủy bởi lá lách.
Tăng bạch cầu là bệnh di truyền đi kèm với người từ khi sinh, tuy nhiên, nó có thể tiến triển với tình trạng thiếu máu nghiêm trọng, vì vậy trong một số trường hợp, nó có thể không gây ra triệu chứng hoặc trong các trường hợp khác., mở rộng lá lách và thay đổi phát triển.
Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng việc thay thế axit folic được điều trị bằng thuốc huyết học và có thể chỉ định thay thế axit folic và trong trường hợp nghiêm trọng nhất gây ra sự phát triển hoặc gây ra nhiều triệu chứng, cách chủ yếu để kiểm soát bệnh là rút lá lách bằng phẫu thuật.
Nguyên nhân gây bệnh spherocytosis
Trong spherocytosis, một sự thay đổi di truyền và di truyền gây ra những thay đổi về số lượng hoặc chất lượng của các protein tạo thành các màng tế bào máu đỏ, thường được gọi là hồng cầu.
Những thay đổi trong các protein này gây mất độ cứng và bảo vệ màng tế bào máu đỏ, khiến chúng trở nên mong manh và có kích thước nhỏ hơn, mặc dù các nội dung giống nhau, tạo thành các tế bào hồng cầu nhỏ hơn với một khía cạnh tròn và sắc tố hơn.
Thiếu máu phát sinh do các tế bào máu, được gọi là tế bào hồng cầu bị biến dạng trong spherocytosis, thường bị phá hủy trong lá lách, đặc biệt khi những thay đổi quan trọng và mất tính linh hoạt và khả năng đề kháng đi qua vi tuần hoàn máu của cơ quan này.
Cách xác định
Spherocytosis có thể được phân loại là nhẹ, trung bình hoặc nặng. Vì vậy, những người bị tăng tiểu cầu nhẹ có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào, trong khi những người bị tăng bạch cầu trung bình đến nặng có thể biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau như:
- Thiếu máu dai dẳng;
- Pallor;
- Mệt mỏi và không khoan dung với thể dục;
- Tăng bilirubin trong máu và vàng da, đó là màu vàng của da và màng nhầy. Hiểu điều gì và những gì có thể gây vàng da;
- Hình thành sỏi mật trong túi mật;
- Tăng kích thước lá lách.
Kiểm tra các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể chỉ ra các loại thiếu máu khác nhau.
Để chẩn đoán bệnh spherocytosis di truyền, ngoài đánh giá lâm sàng, nhà huyết học có thể yêu cầu xét nghiệm máu như hemogram, số lượng hồng cầu lưới, liều bilirubin và bôi máu ngoại vi, chứng minh những thay đổi gợi ý về loại thiếu máu này. Cũng chỉ ra là xét nghiệm mong manh thẩm thấu, đo lường tính kháng của màng tế bào màu đỏ.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Tuy nhiên, bệnh tăng tiểu cầu di truyền không có cách chữa trị, nhà huyết học có thể chỉ ra phương pháp điều trị có thể làm giảm sự xấu đi của bệnh và triệu chứng, tùy theo nhu cầu của bệnh nhân. Trong trường hợp những người không có triệu chứng của bệnh, không cần điều trị cụ thể.
Thay thế axit folic được khuyến khích bởi vì, do sự suy giảm của các tế bào máu đỏ, chất này là cần thiết nhất cho sự hình thành của các tế bào mới trong tủy.
Hình thức điều trị chính là loại bỏ lá lách bằng phẫu thuật, thường được chỉ định ở trẻ em trên 5 hoặc 6 tuổi bị thiếu máu nặng, chẳng hạn như những người có hemoglobin dưới 8 mg / dL trong số lượng máu, hoặc dưới 10 mg / dl nếu có những triệu chứng hoặc biến chứng quan trọng như sỏi trong túi mật. Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện đối với trẻ em bị chậm phát triển.
Những người kinh nghiệm rút lách có nhiều khả năng phát triển một số bệnh nhiễm trùng hoặc huyết khối nhất định, vì vậy các vắc-xin như chống phế cầu khuẩn và sử dụng ASA là cần thiết để kiểm soát đông máu. Kiểm tra xem phẫu thuật được thực hiện như thế nào để loại bỏ lá lách và sự chăm sóc cần thiết.
