Progeria, còn được gọi là Hội chứng Hutchinson-Gilford, là một rối loạn di truyền ở trẻ em cực kỳ hiếm có đặc trưng bởi sự lão hóa nhanh gấp 7 lần tỷ lệ bình thường.
Nói chung, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện vào khoảng 2 tuổi, bao gồm cả sự tăng trưởng của ống kính và rụng tóc. Bởi vì nó là một căn bệnh gây lão hóa nhanh chóng của cơ thể, trẻ em với Progeria có tuổi thọ là 14 năm đối với trẻ em gái và 16 tuổi đối với trẻ em trai.
Thật không may bệnh vẫn không có cách chữa trị, nhưng những vấn đề nảy sinh có thể được điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống của đứa trẻ. Bằng cách đó, điều quan trọng là phải theo dõi liên tục tại bác sĩ nhi khoa hoặc các chuyên gia y tế khác, chẳng hạn như bác sĩ tim mạch, tùy thuộc vào các vấn đề.
Nguyên nhân gây bệnh Progeria
Bệnh này là do sự thay đổi trong một gen duy nhất, được gọi là Blade A. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất một protein quan trọng giúp giữ cho nhân tế bào ổn định. Vì vậy, khi đột biến xảy ra, các tế bào ngừng hoạt động bình thường, lão hóa nhanh hơn.
Không giống như hầu hết các đột biến, sự thay đổi này chỉ từ cha mẹ đến con cái, xảy ra trong tinh trùng hoặc trứng một vài phút trước khi rụng trứng. Bằng cách này, sự phát triển của bệnh không thể tránh được.
Đặc điểm chính của trẻ
Đặc điểm đầu tiên và chính của Progeria là căn bệnh này làm giảm tỷ lệ tăng trưởng rõ rệt của bé trong năm đầu đời. Tuy nhiên, đứa trẻ tiếp tục phát triển trí tuệ, có được những khả năng mới.
Những thay đổi lớn về ngoại hình sẽ xuất hiện từ năm thứ hai trở đi và bao gồm:
- Khuôn mặt gầy gò với cằm nhỏ;
- Đầu lớn hơn nhiều so với khuôn mặt;
- Mất tóc bao gồm lông mi và lông mày;
- Sự chậm trễ đáng kể trong sự sụp đổ và tăng trưởng của răng mới;
- Da mỏng và với tĩnh mạch có thể nhìn thấy;
- Mắt nhô ra và khó đóng mắt.
Tuy nhiên, trong quá trình phát triển của bệnh, vấn đề sức khỏe cũng phát sinh, chẳng hạn như:
- Khó nghe;
- Viêm khớp;
- Xương mỏng manh bị gãy xương liên tục;
- Phát triển bệnh tiểu đường;
- Các vấn đề về tim mạch như tăng huyết áp và suy tim.
Nếu bất kỳ triệu chứng nào trong số này phát triển trong năm đầu tiên hoặc năm thứ hai của cuộc đời, điều quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ nhi khoa để có thể đánh giá các đặc tính này và xác nhận hoặc không chẩn đoán bệnh.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Không có hình thức điều trị cụ thể cho bệnh này và do đó bác sĩ đề xuất một số phương pháp điều trị theo các vấn đề phát sinh. Trong số các hình thức điều trị được sử dụng nhiều nhất là:
- Sử dụng aspirin hàng ngày: nó cho phép duy trì chất làm loãng máu, tránh sự hình thành cục máu đông có thể kích thích cơn đau tim hoặc đột quỵ;
- Các buổi trị liệu vật lý trị liệu: giúp giảm viêm khớp và tăng cường cơ bắp, tránh gãy xương dễ dàng;
- Phẫu thuật: Chúng được sử dụng để điều trị hoặc ngăn ngừa các vấn đề nghiêm trọng, đặc biệt là trong tim.
Ngoài ra, bác sĩ của bạn cũng có thể kê toa các loại thuốc khác, chẳng hạn như Statin để giảm cholesterol, hoặc hormone tăng trưởng, nếu con bạn quá béo phì, ví dụ.
Trẻ bị progeria nên được theo dõi bởi một số chuyên gia y tế, vì căn bệnh này sẽ ảnh hưởng đến một số hệ thống. Vì vậy, khi con của bạn bắt đầu bị đau khớp và cơ bắp, cô ấy nên được một bác sĩ chỉnh hình để tư vấn cho mình về thuốc đúng và đưa ra lời khuyên về cách tiết kiệm khớp, tránh tình trạng viêm khớp và viêm khớp trở nên tồi tệ hơn.
Bác sĩ tim mạch nên đi cùng với đứa trẻ kể từ khi chẩn đoán, vì hầu hết các bệnh nhân chết vì biến chứng tim.
Tất cả trẻ em bị progeria nên có chế độ dinh dưỡng theo định hướng dinh dưỡng để tránh loãng xương càng nhiều càng tốt và cải thiện sự trao đổi chất của chúng.
Thực hành một số hoạt động thể chất hoặc thể thao ít nhất hai lần một tuần cũng được khuyến cáo vì nó cải thiện lưu thông máu, tăng cường cơ bắp, làm suy yếu tâm trí và do đó chất lượng cuộc sống của gia đình.
Được tư vấn bởi một nhà tâm lý học cũng có thể hữu ích cho trẻ để thông báo bệnh tật của họ và trong trường hợp trầm cảm.
