Hội chứng Leigh là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự hủy hoại tiến bộ của hệ thần kinh trung ương, do đó ảnh hưởng đến não, tủy hoặc thần kinh thị giác, ví dụ.
Nói chung, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ 3 tháng đến 2 tuổi và bao gồm mất khả năng vận động, nôn mửa và mất cảm giác ngon miệng. Tuy nhiên, trong trường hợp hiếm hơn, hội chứng này cũng chỉ xuất hiện ở người lớn, khoảng 30 tuổi, phát triển chậm hơn.
Hội chứng Leigh không có cách chữa trị, nhưng các triệu chứng của nó có thể được kiểm soát bằng các loại thuốc hoặc vật lý trị liệu để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.
Triệu chứng chính là gì
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh này thường phát sinh trước tuổi 2 năm với sự mất khả năng đã được mua lại. Do đó, tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ, các dấu hiệu sớm của hội chứng có thể bao gồm mất khả năng như giữ đầu, điều dưỡng, đi bộ, nói chuyện, chạy hoặc ăn.
Ngoài ra, các triệu chứng rất phổ biến khác bao gồm:
- Ăn mất ngon;
- Ói mửa thường xuyên;
- Quá khó chịu;
- Co giật;
- Phát triển chậm trễ;
- Khó tăng cân;
- Giảm sức mạnh ở cánh tay hoặc chân;
- Cơ run và co thắt;
Với sự tiến triển của bệnh, nó vẫn còn phổ biến để tăng và axit lactic trong máu, khi nó có số lượng lớn, có thể ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan như tim, phổi hoặc thận, gây khó thở hoặc tăng tim, ví dụ.
Khi các triệu chứng xuất hiện ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng đầu tiên hầu như luôn liên quan đến thị lực, bao gồm sự xuất hiện của một lớp màu trắng làm giảm tầm nhìn, mất dần thị lực hoặc mờ (mất khả năng phân biệt giữa màu xanh và đỏ ). Ở người lớn, bệnh tiến triển chậm hơn và do đó co thắt cơ, khó điều phối chuyển động và mất sức mạnh chỉ bắt đầu xuất hiện sau tuổi 50.
Cách điều trị được thực hiện như thế nào?
Không có hình thức điều trị cụ thể cho hội chứng Leigh, và bác sĩ nhi khoa phải điều chỉnh việc điều trị cho từng đứa trẻ và các triệu chứng của chúng. Vì vậy, một nhóm các chuyên gia có thể được yêu cầu điều trị từng triệu chứng, bao gồm một bác sĩ tim mạch, nhà thần kinh học, vật lý trị liệu và các chuyên gia khác.
Tuy nhiên, một điều trị được sử dụng rộng rãi và phổ biến cho hầu như tất cả trẻ em là bổ sung vitamin B1, vì vitamin này giúp bảo vệ màng tế bào thần kinh trung ương thần kinh, trì hoãn quá trình bệnh và cải thiện một số triệu chứng.
Vì vậy, tiên lượng của bệnh rất khác nhau, tùy thuộc vào các vấn đề gây ra bởi bệnh ở mỗi đứa trẻ, tuy nhiên, tuổi thọ vẫn còn thấp vì các biến chứng đe dọa tính mạng nghiêm trọng nhất thường phát sinh gần tuổi vị thành niên.
Nguyên nhân gây hội chứng
Hội chứng Leigh là do một sự thay đổi di truyền có thể được thừa kế từ cha và mẹ, ngay cả khi cha mẹ không mắc bệnh nhưng có những trường hợp trong gia đình. Do đó, khuyến nghị những người mắc bệnh này trong gia đình phải tư vấn di truyền trước khi mang thai để biết cơ hội có con với vấn đề này.
